Aquí hi ha algunes malalties rares al món

Estrany però cert. Potser això impressió que et ve al cap després d'escoltar-ne alguna cosa malaltia rara. A més de tenir símptomes únics, les malalties rares de vegades són mortals i encara no es pot tractar. Vinga, reconeix algunes de les malalties rares del món amb els següents símptomes únics!

Una malaltia rara és una malaltia que es presenta rarament o que té un nombre molt reduït de malalts. Un estudi afirma que hi ha almenys més de 7.000 malalties rares que afecten entre el 8 i el 10 per cent de la població mundial. Això vol dir que hi ha uns 500 milions de persones en aquest món que pateixen aquesta malaltia rara. ¬†

Alguns tipus de malalties rares que són inaudites

De les moltes malalties rares que hi ha al món, aquí n'hi ha algunes:

1. Progèria

La progèria és una malaltia poc freqüent que pot ocórrer en nens. Aquesta malaltia fa que el cos dels nens envelleix ràpidament. Això es deu a canvis genètics anormals en el cos del nen. Però, malauradament, no se sap exactament què desencadena aquests canvis genètics.

La progèria es pot reconèixer per l'aparició d'una sèrie de símptomes. A l'edat d'un any, els nens nascuts amb progèria solen experimentar pèrdua de cabell i retard de creixement.

Altres símptomes que poden experimentar els nens amb progèria són la forma de la cara estreta, la mandíbula petita, els ulls que sobresurten, la veu forta i la pèrdua auditiva. A més, la progèria també pot fer que els pacients experimentin problemes musculars, ossos trencadissos i articulacions rígides.

2. Síndrome de Riley Day o immune al dolor

Potser us heu preguntat, hi ha algú que no pugui sentir dolor? La resposta hi és. Però, no és que tinguin superpoders, sinó que pateixen la síndrome de Riley Day.

Aquesta malaltia és molt rara. Alguns d'aquests casos només es troben als països d'Europa de l'Est o en persones que tenen avantpassats d'Europa de l'Est.

La immunitat al dolor que experimenten els pacients amb síndrome de Riley Day és el resultat d'una alteració del sistema nerviós sensorial. Aquest sistema nerviós té un paper important en el control de la capacitat d'una persona per sentir el gust, sentir calor o fred, inclosa la sensació de dolor. Aquesta condició sol ser causada per un trastorn genètic.

A més del sistema nerviós sensorial, la síndrome de Riley Day també pot interferir amb el sistema nerviós central i el sistema nerviós autònom, que controlen la respiració, la digestió, la temperatura corporal, la pressió arterial i la producció de llàgrimes. Alguns dels símptomes que sorgeixen a causa de la interrupció d'aquests dos sistemes nerviós són pressió arterial anormal, dificultat per respirar, no llàgrimes en plorar, diarrea i dificultat per parlar.

3. Síndrome de la mà alienígena

El símptoma principal de la síndrome de la mà alienígena és no poder controlar els moviments de les mans. La mà es mourà per si sola, com si algú la mogués o com si tingués el seu propi control. Fins i tot en determinats casos, aquest moviment incontrolable també es produeix a les cames.

La síndrome de la mà alienígena pot ser causada per diverses coses. Un grapat de persones noves desenvolupen aquesta malaltia després d'un ictus, càncer, problemes cerebrals o després de sotmetre's a una cirurgia cerebral.

4. Xeroderma pigmentós (XP)

Aquesta malaltia rara es caracteritza per una sèrie de trastorns de la pell, com ara enrogiment, ardor, butllofes i dolor, a causa de l'exposició a la llum solar encara que sigui breument. Per tant, les persones que viuen amb aquesta malaltia rara haurien d'evitar l'exposició al sol completament.

Xeroderma pigmentosum sorgeix com a conseqüència d'un trastorn genètic que es transmet dels pares. Aquest trastorn genètic fa que el cos no pugui reparar o substituir l'ADN danyat per l'exposició al sol. Només 1 de cada 250 mil persones al món pateix xeroderma pigmentosa.

Alguns estudis demostren que aquesta malaltia és més freqüent al Japó i alguns països d'Àfrica.

5. Distròfia muscular de Duchenne

Aquesta malaltia també es coneix amb altres noms Distròfia muscular de Duchenne. Aquesta malaltia rara és gairebé totalment experimentada pels homes. La distròfia muscular es produeix a causa d'un trastorn genètic que fa que els músculs del cos no creixin i funcionin amb normalitat.

Aquesta malaltia sol començar a causar queixes i símptomes en nens al voltant dels 3-4 anys. Els símptomes d'aquesta malaltia poden incloure un creixement i desenvolupament deteriorats, i debilitat dels músculs de la pelvis, cames i espatlles, dificultat per caminar i trastorns de l'aprenentatge.

A part de les condicions anteriors, també hi ha altres malalties rares, com la dextrocàrdia i el lloc invertit, una malaltia rara en la qual el cor i altres òrgans es troben oposats a la seva ubicació normal, la malaltia de l'home de pedra i la síndrome del cri du chat.

Fins ara, no hi ha cap manera eficaç coneguda de tractar les diverses malalties rares anteriors. Per anticipar la possibilitat d'aquesta malaltia, es pot fer una detecció precoç ja que el fetus encara està a l'úter. Un d'ells és per proves genètiques.