Malaltia de l'orina del xarop d'auró (MSUD) o malaltia de l'orina del xarop d'auró és una de les malalties genètica (herència) i molt greu. Aquesta malaltia molt rara fa que el cos no pugui processar els aminoàcids, provocant una acumulació de substàncies nocives. en el orina i sang.
En condicions normals, el cos humà pot processar proteïnes del peix i la carn en aminoàcids i desfer-se de substàncies que el cos no necessita. Els aminoàcids són substàncies que es produeixen després que el cos digereix les proteïnes dels aliments consumits.
En pacients amb malaltia d'orina de xarop d'auró, els aminoàcids leucina, isoleucina i valina no es poden processar amb normalitat. Encara que els aminoàcids en alts nivells poden danyar el cos. La incapacitat del cos per digerir els aminoàcids en aquesta malaltia és causada per un trastorn genètic que inhibeix la producció d'enzims que digeriran proteïnes.
Mutacions gèniques causants de malalties
Els nens amb malaltia d'orina de xarop d'auró hereten dues còpies del gen mutat cadascun del seu pare i la seva mare. Si només teniu un gen, el vostre fill només serà portador de MSUD. Si el futur pare porta el gen MSUD i la futura mare també porta el gen MSUD, aleshores el seu fill té un 25% de possibilitats de desenvolupar MSUD i un 50% de possibilitats de ser portador de la malaltia MSUD gen. Aquí és on la importància d'informar si hi ha algun familiar que tingui antecedents de la malaltia.
Tot i que no hi ha manera d'evitar el naixement d'un nadó amb MSUD, el vostre metge pot comprovar si vostè i la seva parella corren el risc de tenir un nadó amb malaltia d'orina de xarop d'auró o altres trastorns hereditaris mitjançant proves genètiques.
Després de néixer el nadó, la malaltia de l'orina de xarop d'auró es pot reconèixer pels símptomes que apareixen en els primers dies o setmanes després del naixement. Per tant, tingueu en compte si el vostre petit experimenta les condicions següents:
- Orina i suor amb olor dolça
- No guanyar pes
- No vull donar el pit
- Tirar
- Músculs rígids o coixosos
- Convulsions
- Llepafils
- Sovint sembla feble
- Difícil de respirar
- Patrons de son anormals
Com més aviat es revisi l'estat del nadó pel metge, més ràpid i precís serà el tractament. El tractament adequat també pot evitar que els nadons malalts desenvolupin complicacions de MSUD, com ara coma, dany cerebral, ceguesa, acidosi metabòlica, trastorns mentals, retard del creixement i fins i tot la mort. Per confirmar el diagnòstic, el metge realitzarà un examen físic més una sèrie d'exàmens de suport amb proves de sang, orina i genètica.
Acompanyament de nens amb malaltia d'orina de xarop d'auró
En nens diagnosticats amb MSUD, cal avaluar periòdicament la condició al pediatre. El metge s'assegurarà que el creixement i desenvolupament sigui adequat, i controlarà l'estat nutricional del petit. El tractament per tractar la malaltia de l'orina del xarop d'auró s'ha de dur a terme de manera contínua durant tota la vida, com ara anàlisis de sang per controlar contínuament els nivells d'aminoàcids del cos.
Aquí hi ha algunes pautes per ajudar els nens amb malaltia d'orina de xarop d'auró.
- Gestió de la dieta i la nutricióEls nens amb MSUD han d'anar acompanyats d'un pediatre especialitzat en nutrició i malalties metabòliques per seguir una dieta baixa en proteïnes per reduir els nivells d'aminoàcids, especialment isoleucina, valina i leucina.
- En general, les persones amb malaltia del xarop d'auró han de limitar el consum d'aliments rics en proteïnes, com ara ous de gallina, peix, carn, formatge, fruits secs, tot i que aquests ingredients són necessaris per al seu desenvolupament.
- Alguns nens poden necessitar prendre suplements de valina i isoleucina.
- Cal controlar la lactància materna i la llet infantil perquè la llet de fórmula generalment conté aminoàcids. Els nadons amb malaltia de l'orina del xarop d'auró reben generalment llet de fórmula especial que és baixa en proteïnes però que conté minerals, vitamines i altres aminoàcids que el petit necessita.
- Maneig de condicions d'emergència
El vostre metge pot suggerir substituir els aliments i la llet, que generalment contenen proteïnes, per suplements d'aminoàcids i begudes amb alt contingut de sucre. D'altra banda, els nadons amb MSUD que continuen tenint diarrea s'han de derivar immediatament al servei d'urgències per a un degoteig intravenós per evitar la deshidratació.
Els pares han de portar una nota o fulletó sobre el maneig d'aquesta condició en anar a la unitat d'urgències, perquè és possible que el metge que atén el teu petit no hagi tractat mai abans pacients amb MSUD.
- Trasplantament de fetgeEls pacients amb malaltia d'orina de xarop d'auró que se sotmeten a un trasplantament de fetge poden portar una vida normal sense trastorns metabòlics. No obstant això, el procediment de trasplantament hepàtic també té els seus propis riscos, de manera que els pacients que s'hi sotmeten han de prendre fàrmacs per suprimir el sistema immunitari de per vida.
La criança i assistència als nens amb trastorns MSUD o altres trastorns metabòlics requereix paciència. Sense tractament, els pacients amb MSUD experimentaran símptomes que amenacen la vida, com ara dany cerebral, retards en el desenvolupament, convulsions o fins i tot coma i mort. Tanmateix, amb una assistència adequada i periòdica, els nens amb malaltia d'orina de xarop d'auró poden viure una vida activa i normal.
