La síndrome de Pfeiffer és un defecte de naixement que fa que el cap i la cara del nadó tinguin una forma anormal. Aquesta condició també pot afectar la forma dels dits de les mans i dels peus del nadó. La síndrome de Pfeiffer és una malaltia rara que només es presenta en 1 de cada 100.000 nadons.
La síndrome de Pfeiffer es produeix quan els ossos del crani es fusionen prematurament, és a dir, mentre el nadó encara està a l'úter. Com a resultat, el cervell del nadó no té prou espai per créixer i desenvolupar-se.
En condicions normals, els ossos del crani del nadó han de ser tous perquè el cervell tingui l'oportunitat de desenvolupar-se. Després que el cervell i el cap estiguin totalment formats, els ossos del crani es fusionaran, que és al voltant dels 2 anys.
Causes de la síndrome de Pfeiffer
La síndrome de Pfeiffer és causada per mutacions en 1 de 2 gens que tenen un paper en la formació de l'os fetal a l'úter. Aquesta condició pot ocórrer a causa de l'herència dels pares o a causa d'una nova mutació en el gen.
A més, un estudi va demostrar que els espermatozoides de l'edat del pare que són massa grans també poden augmentar el risc de mutacions genètiques i la síndrome de Pfeiffer en els seus fills.
Els signes d'un nadó amb síndrome de Pfeiffer varien, depenent de la gravetat i el tipus de síndrome de Pfeiffer patit. Però en general, els signes es poden veure des de les extremitats, especialment des de l'estructura de la cara i el cap.
Normalment el metge pot detectar la possibilitat d'aquesta síndrome quan el nadó encara està a l'úter mitjançant una ecografia, o també pot ser mitjançant una exploració genètica.
Tipus de síndrome de Pfeiffer
En general, la síndrome de Pfeiffer es divideix en tres tipus, que van des del primer tipus lleu fins al tercer tipus més greu. Per obtenir més detalls, la següent és una explicació dels tres tipus de síndrome de Pfeiffer:
Tipus 1
La síndrome de Pfeiffer tipus 1 és el tipus més lleu que només afecta la condició física del nadó i no interfereix amb la funció cerebral. Alguns dels signes de la síndrome de Pfeiffer tipus 1 inclouen:
- La ubicació dels ulls dret i esquerre apareix molt lluny (hipertelorisme ocular)
- El front sembla aixecat o sobresortint
- La part posterior del cap és plana (braquicefàlia)
- La mandíbula superior no està completament desenvolupadamaxil·lar hipoplàstic)
- Mandíbula inferior que sobresurt
- Problemes de dents o genives
- Dits dels peus i mans més grans o més amples
- Persones amb discapacitat auditiva
Tipus 2
Es diagnostica a un nadó la síndrome de Pfeiffer tipus 2 si els símptomes són més greus i perillosos que els de la síndrome de Pfeiffer tipus 1. Alguns dels signes evidents de la síndrome de Pfeiffer tipus 2 inclouen:
- La cara té forma de trèvol amb una petita part superior i engrandida a la mandíbula. Això es deu al fet que els ossos del cap i la cara s'han fusionat més ràpidament del que haurien de ser
- Ulls que sobresurten com si estiguessin a punt de sortir de les parpelles (exoftalmos)
- El cervell deixa de créixer o no creix com hauria de ser
- Dificultat per respirar correctament a causa de trastorns de la gola, la boca o el nas
- Acumulació de líquid a la cavitat del cervell (hidrocefàlia)
- Tenir un trastorn ossi que afecta les articulacions del colze i del genoll (anquilosi)
Tipus 3
La síndrome de Pfeiffer tipus 3 és la condició més greu i que posa en perill la vida. Les anomalies no apareixen al crani, sinó als òrgans del cos. Alguns dels signes que poden ocórrer en la síndrome de Pfeiffer tipus 3 inclouen:
- Trastorns dels òrgans del cos, com els pulmons, el cor i els ronyons
- Alteració de les capacitats cognitives (de pensament) i d'aprenentatge
Si teniu la síndrome de Pfeiffer tipus 3, és probable que el vostre nadó s'hagi de sotmetre a moltes cirurgies al llarg de la seva vida per tractar els símptomes d'aquest trastorn, així com per sobreviure fins a l'edat adulta.
Tot i que poden haver de passar per moltes cirurgies i passar la major part de la seva infància fent fisioteràpia, els nadons amb síndrome de Pfeiffer, independentment del tipus, encara tenen l'oportunitat de viure com els altres nens de la seva edat.
Així que si al vostre fill se li diagnostica la síndrome de Pfeiffer, tingueu paciència i optimisme. Consulteu immediatament l'estat del nen al metge per obtenir immediatament les recomanacions de tractament adequades. Com més aviat sigui el tractament, millors resultats pot obtenir el nen.
