La malaltia de Huntington és una malaltia hereditària que fa que els malalts experimentin alteracions en el pensament i el moviment, així com trastorns mentals. Una persona que pateix aquesta malaltia tindrà dificultats per dur a terme activitats i satisfer les necessitats diàries.
El tractament de la malaltia de Huntington té com a objectiu alleujar els símptomes i s'adaptarà als símptomes experimentats. No dubteu a consultar directament amb un metge per determinar el mètode de tractament adequat.
Causes de la malaltia de Huntington
La malaltia de Huntington és el resultat d'un gen defectuós. Aquest gen es transmet de pares a fills. Tot i així, aquesta condició és diferent d'algunes altres malalties hereditàries.
En algunes malalties hereditàries, el gen defectuós es pot transmetre a un nen si els dos pares el tenen. Tanmateix, a la malaltia de Huntington, el gen defectuós es pot transmetre a un nen encara que només el tingui un dels pares. En altres paraules, un nen té un alt risc de desenvolupar la malaltia de Huntington si un dels pares té la malaltia.
Símptomes de la malaltia de Huntington
Aquesta malaltia pot interferir amb la capacitat de pensar (cognitivament) i moure's, i experimentar trastorns mentals. Això provocarà diversos símptomes en cada pacient.
Els símptomes deguts al deteriorament de les capacitats cognitives inclouen:
- Lenta per entendre el significat d'un discurs o dificultat per trobar les paraules per dir.
- Dificultat per prioritzar, organitzar o centrar-se en una feina.
- Dificultat per aprendre una informació.
- Desconeixement del propi comportament i capacitats.
- Contínuament immers en un pensament o acció.
- Pèrdua de control sobre una acció, per exemple, fer alguna cosa de manera impulsiva (sense pensar-ho bé) o enfadar-se sobtadament.
Símptomes deguts a trastorns del movimentincloure:
- Ulls de moviment lent.
- Dificultat per parlar o empassar.
- Trastorns de l'equilibri.
- Els músculs se senten rígids.
- coreaés a dir, moviments de sacsejades o retorçades que es produeixen sense control.
Aquest trastorn del moviment limitarà la persona en la realització de les activitats diàries, inclosa l'escola o la feina.
Els símptomes dels trastorns psiquiàtrics inclouen:
- Retirada de l'entorn social.
- Trastorn obsessiu compulsiu.
- Desordre bipolar.
- Massa confiat.
- Insomni.
- Sovint enfadat, trist i no es preocupen pels qui l'envolten.
- Sovint parla de mort o ideació suïcida.
Els símptomes de la malaltia de Huntington apareixen generalment quan el malalt té entre 30 i 40 anys. Tanmateix, és possible que els símptomes de la malaltia de Huntington hagin aparegut a l'edat dels nens o adolescents (menors de 20 anys). Aquesta condició es diu Huntington juvenil.
Encès Huntington juvenilEls símptomes que poden aparèixer són:
- Convulsions
- Músculs rígids que afecten la manera de caminar
- Disminució del rendiment escolar
- Canvi d'escriptura
- Experimentant tremolors o tremolors
- Pèrdua de les capacitats acadèmiques o físiques que es dominaven prèviament.
Diagnòstic de la malaltia de Huntington
La història clínica familiar és una de les dades importants per als metges, així que assegureu-vos de proporcionar informació detallada sobre això al metge. Després d'això, el metge realitzarà un examen de la funció nerviosa (examen neurològic). En el procés, el metge farà preguntes i realitzarà proves senzilles per avaluar:
- Visió
- Audició
- Balanç
- Capacitat de digitació
- Moviment del cos
- Força i forma muscular
- Reflex
El metge també realitzarà proves de suport en forma de:
- Proves de funció cerebral i exploracions cerebrals, com les proves d'electroencefalografia, que s'utilitzen per comprovar l'activitat elèctrica del cervell, o les ressonàncies magnètiques i TC, que permeten visualitzar imatges del cervell perquè es pugui veure el seu estat.
- Proves genètiques. Aquesta prova es realitza prenent una mostra de sang del pacient per a un examen posterior al laboratori. També es poden fer proves genètiques per detectar aquesta malaltia si hi ha un familiar que tingui la malaltia de Huntington, encara que no provoqui símptomes.
El metge també pot suggerir altres proves, si cal. Consulteu més amb el metge sobre l'examen a realitzar. Pregunteu sobre els beneficis i riscos de l'examen.
Tractament de la malaltia de Huntington
El tractament de la malaltia de Huntington té com a objectiu alleujar els símptomes. El tractament per a cada símptoma és diferent i cal consultar primer amb un neuròleg.
Per als símptomes de trastorns del moviment, el pacient rebrà medicació segons els símptomes que apareguin. Per exemple per coreaAlguns dels medicaments que es poden donar són:
- Medicaments antipsicòtics, com l'haloperidol i la clorpromazina
- Levetiracetam
- Clonazepam
També es poden administrar medicaments per alleujar els símptomes dels trastorns psiquiàtrics. Diferents símptomes dels trastorns psiquiàtrics que sorgeixen, diferents fàrmacs prescrits pels metges. Alguns dels medicaments que s'utilitzen per alleujar els símptomes dels trastorns mentals inclouen:
- Antidepressius, com l'escitalopram, la fluoxetina i la sertralina.
- Antipsicòtic, com la quetiapina, la risperidona i l'olanzapina.
- Anticonvulsius, com la carbamazepina i la lamotrigina.
Cada fàrmac pot causar efectes secundaris i potencialment empitjorar la condició. Per tant, utilitzeu el medicament segons el recomanat pel metge.
A més de la medicació, els símptomes de la malaltia de Huntington també es poden tractar amb teràpia. Hi ha moltes teràpies que es poden aplicar i cadascuna té diferents beneficis. El metge determinarà el tipus de teràpia adequat i segons els símptomes que està experimentant el pacient.
Per exemple, si el pacient té dificultats per controlar les emocions, el metge recomanarà que el pacient segueixi la psicoteràpia. En el procés, el terapeuta ajudarà el pacient a gestionar el comportament. Si hi ha problemes de moviment o d'equilibri, el metge recomanarà altres teràpies, com la fisioteràpia o la teràpia ocupacional, per ajudar el pacient en la realització de les activitats diàries.
Tingueu en compte que no hi ha cap mètode de tractament que pugui tractar definitivament la malaltia de Huntington completament.
Complicacions de la malaltia de Huntington
Els símptomes de la malaltia de Huntington empitjoraran amb el temps. Hi haurà moments en què el pacient no pot fer res, inclòs parlar, però encara pot reconèixer les persones que l'envolten i entendre de què parla la persona. En aquesta fase, els pacients necessiten l'ajuda d'altres per satisfer les seves necessitats diàries.
Moltes persones amb la malaltia de Huntington només sobreviuen entre 15 i 20 anys després que apareguin els símptomes. Alguns casos mostren que és causat per un suïcidi desencadenat per una depressió major. Altres casos són causats per lesions per caigudes, desnutrició per dificultat per empassar i l'aparició d'infeccions com les infeccions pulmonars (pneumònia).
Prevenció de la malaltia de Huntington
Una de les maneres de prevenir la malaltia de Huntington és mitjançant la FIV i l'anàlisi genètica abans de planificar tenir fills, si algú de la família pateix aquesta malaltia. Els metges seleccionaran òvuls i espermatozoides que no tinguin el gen de la malaltia de Huntington. Parleu més amb el vostre metge sobre els beneficis i els riscos.
