Les anomalies congènites o anomalies congènites són: anomalies presents al néixer. Aquesta condició és causadaper pertorbació durant el creixement flor fetus a l'úter. Kanomalies congènites pot provocar el naixement del nadó amb discapacitat o disfunciósobre els òrgans cos o determinades parts del cos.
Les dades de l'OMS mostren que hi ha més de 8 milions de nadons a tot el món que neixen amb anomalies congènites cada any. Dels molts nadons que neixen amb aquestes anomalies congènites o congènites, al voltant de 300.000 nadons moren en pocs dies a 4 setmanes després del naixement.
Només a Indonèsia, s'estima que hi ha al voltant de 295.000 casos d'anomalies congènites a l'any i aquesta xifra representa al voltant del 7% de la mortalitat infantil.
Alguns nadons nascuts amb anomalies congènites sobreviuen. Tanmateix, aquests nadons generalment tenen un alt risc de desenvolupar problemes de salut o discapacitats en determinats òrgans o parts del cos, com ara els peus, les mans, el cor i el cervell.
Les anomalies congènites poden ocórrer en qualsevol fase de l'embaràs. No obstant això, la majoria dels casos d'anomalies congènites es produeixen en el primer trimestre de l'embaràs, quan els òrgans del fetus tot just comencen a formar-se. Aquest trastorn es pot detectar durant l'embaràs, quan neix el nadó o durant el creixement i desenvolupament del nen.
Diversos factors causen anomalies congènites
Hi ha diversos factors que poden fer que un nadó neixi amb anomalies congènites, a saber:
factors genètics
Cada tret genètic que determina la forma i la funció dels òrgans del cos és transportat pels cromosomes. Els cromosomes són components que porten material genètic que es transmet de pares a fills. El nombre normal de cromosomes humans és de 23 parells. Cada parell de cromosomes prové de l'òvul de la mare i l'esperma del pare que es van reunir durant el procés de fecundació.
Quan hi ha una anomalia cromosòmica o genètica, per exemple en un nen que neix sense 46 cromosomes o que neix amb un excés de cromosomes, llavors pot tenir anomalies congènites. Aquest trastorn genètic pot ser hereditari o produir-se a causa de mutacions o canvis en els trets genètics del fetus quan va ser concebut.
Factor ambiental
L'exposició a la radiació o a determinades substàncies químiques en dones embarassades, com ara pesticides, drogues, alcohol, fum de cigarreta i mercuri, pot augmentar el risc que el nadó tingui anomalies congènites. Això es deu al fet que els efectes tòxics d'aquestes substàncies poden interferir amb el procés de creixement i desenvolupament fetal.
Factors nutricionals materns durant l'embaràs
S'estima que al voltant del 94% dels casos d'anomalies congènites que es troben als països en desenvolupament es produeixen en nadons nascuts de mares amb mala alimentació durant l'embaràs.
Les mares amb aquesta condició normalment no tenen la ingesta de nutrients essencials que juguen un paper en el suport a la formació d'òrgans fetals a l'úter. Els nutrients que són importants per a les dones embarassades i els fetus inclouen àcid fòlic, proteïnes, ferro, calci, vitamina A, iode i omega-3.
A més d'una mala alimentació, les mares que són obeses durant l'embaràs també tenen un risc prou alt de donar a llum nadons amb anomalies congènites.
Factors de l'estat de la dona embarassada
Durant l'embaràs, hi ha moltes condicions o malalties a la mare que poden augmentar el risc que el fetus a l'úter tingui anomalies congènites. Algunes d'aquestes condicions i malalties inclouen:
- Infeccions durant l'embaràs, com ara la infecció del líquid amniòtic, la sífilis, la rubèola o el virus del zika.
- Anèmia durant l'embaràs.
- Complicacions de l'embaràs, com la diabetis gestacional i la preeclampsia.
- Efectes secundaris dels medicaments que es prenen durant l'embaràs.
- Hàbits no saludables durant l'embaràs, com ara consumir drogues, consumir begudes alcohòliques i fumar.
- Edat de les dones embarassades que són bastant grans quan estan embarassades. Diversos estudis afirmen que com més gran és la mare durant l'embaràs, més gran és el risc d'anomalies congènites en el nadó que porta.
Les anomalies congènites més freqüents en els nadons
Les anomalies congènites o anomalies congènites en nadons es poden agrupar en dos, a saber:
Anormalitats físiques
Les anomalies o defectes físics del cos del nadó que es troben sovint són:
- Llavi leporino (llavi leporino i paladar).
- Malaltia cardíaca congènita.
- Defectes del tub neural, com l'espina bífida i l'anencefàlia.
- Trastorns de la pell, com ara Ictiosi arlequinada
- Parts anormals del cos, com ara peu bot o tort.
- Deformitat i localització dels ossos pèlvics (luxació congènita de maluc).
- Anormalitats en el tracte gastrointestinal, com la malaltia de Hirschsprung, la fístula gastrointestinal i l'atresia anal.
Trastorns funcionals
Els trastorns funcionals són defectes de naixement associats a trastorns dels sistemes corporals i de les funcions dels òrgans. Alguns tipus de trastorns o defectes funcionals que sovint es produeixen són:
- Trastorns de la funció cerebral i nerviosa, com ara la síndrome de Down.
- Trastorns metabòlics, com hipotiroïdisme i fenilcetonúria.
- Trastorns dels sentits del cos, com sordesa i ceguesa (p. ex. a causa de cataractes congènites o cataractes en lactants).
- Trastorns musculoesquelètics, per exemple, distròfia muscular i síndrome de cri du chat.
- Trastorns de la sang, com l'hemofília, la talassèmia i l'anèmia falciforme.
- Envelliment prematur, com la progèria.
Detecció precoç i tractament de trastorns congènits
Es poden detectar anomalies congènites ja que el fetus encara està a l'úter. Aquesta condició normalment pot ser examinada per un obstetra, inclòs un obstetra subespecialista fetomaternal. Per detectar si hi ha anomalies congènites al fetus, el metge pot realitzar un examen ecogràfic de l'úter, anàlisis de sang fetal, proves genètiques i amniocentesi o mostreig de líquid amniòtic.
No obstant això, de vegades, les anomalies congènites només es detecten quan el nadó neix o després que és un nen, fins i tot després de l'edat adulta. Les anomalies congènites solen passar desapercebudes perquè la mare rarament o gens no realitza un examen obstètric durant l'embaràs.
Després de ser diagnosticat amb una malaltia congènita, el nadó o el nen necessita rebre tractament, com l'administració de fàrmacs, fisioteràpia, l'ús de dispositius d'assistència, a una cirurgia per reparar parts o òrgans defectuosos. El tipus de tractament s'escollirà en funció del tipus d'anormalitat que es produeixi.
En molts casos, les anomalies congènites no es poden prevenir, especialment les que són hereditàries. No obstant això, hi ha diversos esforços per reduir el risc d'aquesta malaltia, incloent:
- Menja una dieta nutritiva equilibrada.
- Vacuneu segons el consell del metge.
- Deixar de fumar o inhalar fum de segona mà.
- Limitar el consum de begudes alcohòliques.
- Feu exercici regularment.
- Dormir prou i evitar l'estrès excessiu durant l'embaràs.
L'important que també has de fer és fer revisions periòdiques de l'embaràs a l'obstetra, sobretot si hi ha antecedents d'anomalies congènites a la família. Si el nen presenta alguna anomalia congènita, comproveu immediatament el seu estat al pediatre per rebre el tractament adequat.
