La síndrome de DiGeorge és una malaltia que es produeix com a conseqüència d'un trastorn genètic. Aquesta malaltia es produeix quan hi ha una pèrdua de determinats components genètics al cromosoma, precisament al cromosoma 22. A causa d'aquest problema genètic, els nens que neixen amb aquesta malaltia poden patir diversos problemes de salut.
La majoria de les persones amb síndrome de DiGeorge no tenen antecedents familiars de la malaltia. Tanmateix, els pares que pateixen la síndrome de DiGeorge poden transmetre la mateixa malaltia als seus fills. Aquesta malaltia pot ocórrer quan hi ha un problema en la formació del component genètic del fetus durant el procés de fecundació.
Un petit percentatge dels nens nascuts amb aquesta malaltia no pateixen problemes de salut greus. Tanmateix, la majoria dels nens amb síndrome de DiGeorge tenen diversos problemes de salut, com ara:
- Malformacions cardíaques congènites.
- Llavi de llebre.
- Falta de calci a la sang.
- Anormalitats hormonals.
- Trastorns del desenvolupament.
- Anormalitats òssies.
Símptomes de la síndrome de DiGeorge
La síndrome de DiGeorge pot causar diversos símptomes, depenent de la gravetat i dels sistemes d'òrgans afectats pel trastorn genètic. En general, els símptomes d'aquesta síndrome s'han vist des que va néixer el nadó. Tanmateix, també hi ha pacients que només presenten símptomes quan són nens petits o nens.
Els següents són alguns dels símptomes i signes de la síndrome de DiGeorge:
- Anormalitats en els trets facials, com ara una cara llarga, un nas llarg i ample, molts plecs de les parpelles, orelles curtes i petites, una barbeta i boca petites i curtes i un aspecte asimètric de la cara.
- Problemes amb els llavis i la boca, com el llavi leporino, el paladar fissurat i les dents petites. Aquesta condició dificulta l'alimentació dels nens.
- La presència de sorolls cardíacs i pell fàcilment blavosa. Aquesta condició és causada per una falta de circulació de sang rica en oxigen a causa d'un defecte cardíac congènit.
- Músculs febles.
- Convulsions freqüents.
- Trastorns respiratoris, per exemple, falta d'alè freqüent i pesada.
- Trastorns mentals i del comportament.
- El sistema immunitari del nen és feble.
- Deformitats de la columna vertebral, com l'escoliosi.
- Trastorns del desenvolupament, com ara seure tardà, retard en la parla i dificultats d'aprenentatge.
Causes de la síndrome de DiGeorge
Normalment, una persona obté 23 cromosomes del pare i 23 cromosomes de la mare, per un total de 46. En les persones amb síndrome de DiGeorge, hi ha un trastorn genètic en el qual falta una petita part del component del cromosoma 22, precisament a una ubicació anomenada q11.2. Per aquest motiu, aquesta condició també es coneix com a síndrome de supressió 22q11.2.
La pèrdua d'aquesta part del cromosoma es pot produir en els espermatozoides del pare, els òvuls de la mare o quan el fetus s'està desenvolupant. Aquest trastorn genètic afecta gairebé tots els sistemes d'òrgans del cos amb diferents graus de gravetat. Alguns malalts poden arribar a l'edat adulta, però alguns tenen problemes de salut greus que poden provocar la mort.
Per diagnosticar definitivament la síndrome de DiGeorge, cal un examen mèdic complet d'un metge. Aquest examen inclou un examen físic i un suport, com ara raigs X, anàlisis de sang i proves genètiques.
Tractament de la síndrome de DiGeorge
Fins ara, no hi ha cura per a la síndrome de DiGeorge. Els nens i adults que ho pateixen han de sotmetre's a una atenció sanitària i un seguiment regular per prevenir les complicacions que puguin sorgir en el futur.
Un nen que pateix la síndrome de SiGeorge ha de rebre o sotmetre's a controls de salut periòdics que inclouen un examen físic exhaustiu, avaluació del creixement i desenvolupament, examen de l'estat nutricional i suport, com ara anàlisis de sang.
Per prevenir més complicacions o tractar problemes que ja s'han experimentat, les persones amb síndrome de DiGeorge poden rebre diversos tractaments, com ara:
- Donar suplements de calci i vitamina D per tractar la deficiència de calci.
- Logopèdia si el pacient té impediments o dificultats de parla.
- Fisioteràpia per tractar problemes de moviment.
- Psicoteràpia si hi ha problemes psicològics o trastorns mentals Tractament per superar els trastorns del sistema immunitari.
- Cirurgia per tractar trastorns de determinats òrgans o parts del cos, com ara defectes cardíacs congènits i llavi leporino.
La síndrome de DiGeorge no es pot tractar. Tanmateix, amb un bon suport de la família, així com una teràpia regular i revisions amb els metges, les persones amb síndrome de DiGeorge poden viure amb normalitat, de manera independent i evitar complicacions.
