La distròfia muscular és un trastorn dels músculs que fa que els músculs es debilitin i perdin la seva funció. Alguns tipus de distròfia muscular són perilloses i fins i tot amenacen la vida, per la qual cosa és important que conegueu els tipus un per un.
Els músculs permeten que el cos es mogui i faci moltes coses. Tanmateix, per a algunes condicions, els músculs poden experimentar anormalitats que fan que la seva funció es perjudiqui o fins i tot no funcioni en absolut. Aquest trastorn muscular també es coneix com a distròfia muscular.
La distròfia muscular pot ser experimentada per qualsevol persona, independentment de l'edat. Tanmateix, els símptomes es veuen sovint des de la infància. Aquesta condició és generalment causada per trastorns genètics o factors hereditaris.
Tipus de distròfia muscular
Hi ha almenys 9 tipus de distròfia muscular que són comuns, a saber:
1. Distròfia muscular de Duchenne
La distròfia muscular de Duchenne és un trastorn muscular comú que es presenta en nens d'entre 2 i 6 anys. Aquest trastorn muscular sol afectar els nois. Tanmateix, és possible que les noies també ho puguin experimentar.
Hi ha diversos símptomes de la distròfia muscular de Duchenne que poden experimentar els nens, incloent:
- Sovint cauen
- Difícil de saltar i córrer
- Dificultat per aixecar-se des d'una posició asseguda o estirada
- Creixement i desenvolupament interromputs
- Músculs de la panxell augmentats
- Els músculs se senten adolorits i rígids
Els problemes respiratoris i cardíacs són símptomes habituals per a les persones amb distròfia muscular de Duchenne en fase final. Si no es tracta adequadament, aquesta malaltia pot causar la mort quan el malalt entra a l'adolescència o als 20 anys.
2. Miotònic
La miotònica també es coneix com a MMD o malaltia de Steinert. Aquesta malaltia afecta generalment a adults d'entre 20 i 30 anys, però també pot ocórrer en nens. La miotònica es caracteritza per una rigidesa muscular i sol afectar primer els músculs facials i del coll.
Les persones amb trastorns musculars miotònics solen tenir cares llargues i primes, parpelles caigudes i coll de cigne. A llarg termini, aquesta malaltia pot interferir amb el sistema de funcionament del cor, els ulls, el sistema nerviós, el tracte gastrointestinal i les glàndules productores d'hormones.
3. Faixa de les extremitats
Anomalies en el tipus de múscul faixa de les extremitats Ho poden experimentar tant homes com dones des de l'adolescència fins a l'edat adulta. Aquesta malaltia es caracteritza per una pèrdua gradual de massa muscular i debilitat muscular, que comença des dels malucs i s'estén a les espatlles, els braços i les cames.
En experimentar faixa de les extremitats, us costarà aixecar la part davantera del peu de manera que sovint ensopegueu. Amb el temps, aquesta condició pot fer que el malalt es paralitzi i no pugui caminar.
4. Distròfia muscular de Becker
Els símptomes de la distròfia muscular de Becker són similars als de Duchenne, però són molt menys greus i la malaltia avança més lentament. Això permet al malalt viure fins als 30 anys.
Generalment, els símptomes de la distròfia muscular de Becker apareixen als 11-25 anys i són més freqüents en els nois. Aquesta malaltia debilitarà els músculs dels braços i les cames.
5. Distròfia muscular congènita
Les anomalies en aquest múscul sovint es produeixen en nounats fins als 2 anys. La distròfia muscular congènita es pot reconèixer pels següents símptomes:
- Debilitat muscular
- Mal control motor
- Incapacitat per estar o seure sol
- Escoliosi
- Deformitat del peu
- Difícil de parlar
- Visió deteriorada
- Difícil d'empassar
- Difícil de respirar
Aquesta malaltia també pot causar anomalies en la funció cerebral i fer que els pacients tinguin sovint convulsions. Tanmateix, si es tracten adequadament, els nadons o nens amb distròfia muscular congènita poden viure fins a l'edat adulta.
6. Facioscapulohumeral
Facioscapulohumeral o La malaltia de Landouzy-Dejerine és un trastorn muscular que afecta els músculs de la part superior del braç, l'omòplat i la cara. Els símptomes d'aquest trastorn muscular comencen a aparèixer a l'adolescència i es desenvolupen gradualment fins a provocar que el malalt tingui dificultats per empassar, parlar i mastegar.
L'impacte causat per aquesta malaltia varia segons la seva gravetat. No obstant això, al voltant del 50 per cent dels pacients facioescapulohumeral encara pot caminar i viure segons l'edat mitjana humana.
7. Distròfia muscular d'Emery-Dreifuss
Aquest és un tipus rar de distròfia muscular i és més freqüent en nens. Emery-Dreifuss pot aparèixer des de la infància fins a l'adolescència.
Aquesta condició es caracteritza per símptomes de músculs debilitats i encongits, especialment a les espatlles, els braços i les cames inferiors. En alguns casos, la debilitat muscular també es pot estendre al pit i als músculs pèlvics.
8. Oculofaríngia
Les anomalies en aquest múscul fan que els músculs dels ulls i de la gola es debilitin. Oculofaríngia Habitualment experimentat per homes i dones d'entre 40 i 60 anys. Aquesta condició dificulta la deglució, fàcil d'asfixiar i fins i tot pneumònia recurrent.
9. Distròfia muscular distal
També coneguda com a miopatia distal, aquesta condició pot afectar la capacitat dels músculs dels avantbraços, les mans, els panxells i els peus, i fins i tot el sistema respiratori i els músculs cardíacs.
La distròfia muscular distal pot fer que els malalts perdin habilitats motrius i tinguin dificultats per caminar. Les anomalies en aquest múscul sovint es produeixen en homes i dones d'entre 40 i 60 anys.
Gestió de la distròfia muscular
Abans de determinar el tractament de la distròfia muscular, el metge realitzarà una sèrie de proves per confirmar el diagnòstic. Hi ha diverses proves per diagnosticar la distròfia muscular, a saber:
- anàlisi de sang
- prova d'orina
- Electromiografia (EMG)
- biòpsia muscular
- Electrocardiografia
- Exploració amb ressonància magnètica
- Prova genètica
No obstant això, fins ara no hi ha cap tractament específic que pugui curar les anomalies dels músculs causades per la distròfia muscular. No obstant això, hi ha diverses maneres que es poden fer per prevenir més complicacions i ajudar les persones amb trastorns musculars a dur a terme activitats de la manera més normal possible.
L'administració de corticoides pot augmentar la força muscular i retardar el desenvolupament de certs tipus de trastorns musculars. A més, també es donen fàrmacs per al cor per tractar la distròfia que causa problemes cardíacs.
També es poden donar diferents teràpies per millorar la qualitat de vida del pacient. Aquesta teràpia pot ser en forma d'exercici aeròbic baix impacte, exercicis d'estirament, fisioteràpia i logopèdia.
Algunes persones amb trastorns musculars també necessiten diversos equips de suport per donar suport a les seves activitats diàries, com ara: tirants, cadira de rodes o aparell de respiració com ara una màquina de ventilació.
També es poden realitzar procediments quirúrgics si la distròfia muscular és causada per certes malalties, com ara cataractes, escoliosi i problemes cardíacs.
A més de prendre fàrmacs i sotmetre's a diferents teràpies i cirurgies, també s'aconsella a les persones amb distròfia muscular cobrir les seves necessitats nutricionals diàries menjant aliments nutritius i satisfent sempre les seves necessitats de líquids.
Si vostè o el seu fill experimenten símptomes de trastorns musculars com s'ha esmentat anteriorment, consulteu immediatament un metge per obtenir el tractament adequat.
