La malaltia de Von Willebrand és una malaltia hereditària que fa que els pacients sagnin més fàcilment. En els malalts, la proteïna de la coagulació de la sang anomenada factor von Willebrand és petita o no funciona amb normalitat. La malaltia de Von Willebrand és una malaltia incurable. No obstant això, amb un tractament adequat, els pacients poden portar una vida normal.
Símptomes de la malaltia de von Willebrand
Els símptomes de la malaltia de von Willebrand poden ser lleus o no aparèixer gens, de manera que el malalt no n'és conscient. La gravetat d'aquesta malaltia és diferent per a cada pacient.
Els següents són els símptomes de la malaltia de von Willebrand:
- Sagnat abundant després d'extracció de dents o cirurgia
- Hemorràgies nasals que no s'aturen en 10 minuts
- Hi ha sang a l'orina o femta
- Fàcil de fer contusions a la pell
Els símptomes de la malaltia de von Willebrand es veuran més fàcilment a les dones, especialment durant la menstruació, com ara:
- La menstruació dura molt, o la sang que surt molt.
- Es necessiten dos coixinets alhora per mantenir la freqüència sanguínia menstrual.
- Canvia les compreses o tampons més d'una vegada per hora.
- Apareixen símptomes d'anèmia, com ara cansament, debilitat o manca d'alè.
Causes de la malaltia de von Willebrand
La malaltia de Von Willebrand és causada per una mutació en el gen VWF, el gen que indica al cos que produeixi el factor von Willebrand. Les mutacions en el gen VWF poden reduir la quantitat de factor von Willebrand o provocar alteracions en la funció del factor von Willebrand.
El propi factor Von Willebrand funciona per formar coàguls sanguinis, unint cèl·lules plaquetàries (plaquetes) a les parets del teixit lesionat o sagnant, per formar coàguls sanguinis. La formació d'aquest coàgul de sang és important per aturar l'hemorràgia. Tanmateix, en pacients amb aquesta malaltia, només hi ha una petita quantitat de factor von Willebrand al cos, o hi ha una alteració de la funció d'aquest factor. Aquesta condició fa que les plaquetes no s'enganxin, la qual cosa fa que no es formin coàguls de sang i que el sagnat es torni incontrolable.
Aquestes anomalies genètiques solen heretar-se dels pares. Tanmateix, aquesta anomalia gènica pot aparèixer per si sola quan una persona és adulta, tot i que no tingui pares amb la mateixa malaltia.
Diagnòstic de la malaltia de von Willebrand
En l'examen inicial, el metge preguntarà al pacient i als antecedents familiars de la malaltia. A continuació, el metge li farà diverses anàlisis de sang, com ara:
- Antigen del factor Von Willebrand. Mitjançant aquesta prova, els metges poden determinar el nivell del factor von Willebrand a la sang, mesurant els nivells d'una sèrie de proteïnes a la sang.
- Activitat del cofactor de la ristocetina. En aquesta prova, el metge mesurarà el rendiment del factor von Willebrand en el procés de coagulació de la sang.
Tingueu en compte que els resultats de les proves poden variar a causa d'una sèrie de factors com ara la infecció, l'estrès, l'embaràs o la presa de medicaments. Així, es pot aconsellar al pacient que repeteixi una anàlisi de sang.
Tractament de la malaltia de von Willebrand
Tot i que la malaltia de von Willebrand no té cura, la medicació pot ajudar a prevenir i aturar l'hemorràgia. El mètode de tractament escollit depèn de l'estat del pacient, el tipus, la gravetat de la malaltia i la resposta del pacient als mètodes de tractament anteriors.
Alguns dels tipus de tractament per a la malaltia de Von Willebrand són:
- Àcid tranexàmic. L'àcid tranexàmic s'utilitza per frenar el procés de descomposició dels coàguls de sang que ja s'han format, de manera que el sagnat es pot aturar.
- Píndoles de planificació familiar. En pacients femenines, les píndoles anticonceptives es poden utilitzar per controlar el sagnat abundant durant la menstruació. El contingut de l'hormona estrogen a les píndoles anticonceptives també pot afavorir la producció del factor von Willebrand.
- Desmopressina.Desmopressina és una hormona sintètica que treballa per estimular el cos per alliberar més factor von Willebrand que s'emmagatzema a les parets dels vasos sanguinis.
Complicacions de la malaltia de von Willebrand
Si no es tracta adequadament, les persones amb la malaltia de Von Willebrand poden experimentar complicacions, com ara:
- Dolor i inflor. Aquesta condició es produeix quan hi ha un sagnat anormal als teixits tous o articulacions.
- Anèmia. El sagnat menstrual excessiu pot provocar anèmia per deficiència de ferro.
La malaltia de Von Willebrand pot provocar un sagnat incontrolat que pot provocar la mort. Per tant, s'ha de donar tractament mèdic immediatament en cas d'hemorràgia severa.
