La porfíria és un grup de malalties causades per la formació imperfecta de l'hemo. El propi hemo forma part de l'hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells que transporta l'oxigen dels pulmons a la resta del cos.
La porfíria es divideix en tres tipus, a saber, aguda, cutània i mixta. Els símptomes que es poden presentar en cada pacient són diferents, segons el tipus de porfíria patida i la seva gravetat.
Causes de la porfíria
Com s'ha explicat anteriorment, la porfíria és causada per un procés imperfecte de formació d'hemo. L'hemo es forma mitjançant un procés químic que implica molts enzims. Si falten els enzims necessaris, la formació d'hem és incompleta.
Aquesta condició desencadena l'acumulació de porfirines, que són compostos químics que formen l'hemo. Aquesta acumulació de porfirina és la que causa els símptomes de la porfíria. En la majoria dels casos, aquesta condició s'hereta dels pares.
Factors de risc de porfíria
També hi ha altres factors que poden desencadenar porfíria, com ara:
- Ús de certs medicaments, com ara antibiòtics de sulfonamida, barbitúrics, píndoles anticonceptives i anticonvulsivants
- Algunes malalties, com ara la malaltia hepàtica, l'hepatitis C i el VIH
- Hàbits de fumar o consumir begudes alcohòliques
- L'abús de drogues
- Exposició al sol
- Dieta o dejuni
- Menstruació
- Estrès
Símptomes de porfíria
Els següents són els símptomes de la porfíria per tipus:
Porfíria aguda
La porfíria aguda generalment causa símptomes relacionats amb el sistema nerviós. Els símptomes poden aparèixer immediatament i ser molt greus, persistir durant diverses setmanes i millorar gradualment després del primer atac.
Hi ha 2 tipus de porfíria aguda, a saber: abonica porfíria intermitent, que passa amb més freqüència, i aporfíria de deshidratasa de l'àcid minolaevulinic (pàglumboporfíria).
Alguns dels signes i símptomes de la porfíria aguda són:
- Dolor muscular, rigidesa, debilitat, formigueig o entumiment
- Dolor al pit, esquena o cames
- Mal de panxa insuportable
- L'orina és de color vermellós o marró
- Canvis mentals, com ara ansietat, confusió, al·lucinacions o por
- Trastorns en orinar
- Trastorns respiratoris
- Trastorns del ritme cardíac (arítmies)
- Hipertensió arterial
- Diarrea o fins i tot restrenyiment
- Nàusees i vòmits
- Convulsions
Porfíria de la pell
La porfíria cutània presenta símptomes a la pell a causa de la sensibilitat a la llum solar, però no afecta el sistema nerviós. La porfíria de la pell es divideix en 3 tipus, a saber: pàgorfíria cutània tarda (PCT), eprotoporfíria ritropoètica, i la malaltia de Gunther (ccongènitaporfíria eritropoètica).
Els símptomes que poden aparèixer en la porfíria de la pell inclouen:
- Sensació d'ardor a la pell a causa de la pell massa sensible a la llum solar o a altres llums
- Creixement excessiu del pèl a la zona de la pell afectada
- La pell es torna trencadissa amb els canvis de color de la pell
- Envermelliment de la pell (eritema) i inflor
- Orina marró o vermellosa
- Butllofes, especialment a la cara i les mans
- Erupció amb picor
Porfíria mixta
La porfíria mixta mostra símptomes de porfíria aguda i porfíria cutània simultàniament, com ara dolor abdominal acompanyat de queixes de la pell, el sistema nerviós i els canvis mentals. Hi ha dos tipus de porfíria mixta, a saber: vporfíria ariegata i hcoproporfíria editorial.
Quan anar al metge
Molts dels símptomes de la porfíria són similars als d'altres malalties. Per tant, si experimenteu els símptomes anteriors i la vostra família té o té antecedents de porfíria, consulteu amb el vostre metge per confirmar la condició. Si es tracta ràpidament, es pot prevenir el risc de complicacions a causa de la porfíria.
Diagnòstic de porfíria
En el diagnòstic, el metge li preguntarà els símptomes i la història clínica del pacient, així com realitzarà un examen físic. Després d'això, el metge realitzarà un examen de seguiment per fer el diagnòstic més precís. L'examen de seguiment inclou proves de sang, orina i mostres de femta.
Els metges també poden fer proves genètiques als pacients i als seus familiars per determinar el tipus de porfíria que té el pacient.
Tractament de porfíria
El tractament de la porfíria depèn del tipus de porfíria i de la gravetat dels símptomes del pacient. Aquí teniu l'explicació:
Tractament de la porfíria aguda
Els objectius del tractament de la porfíria aguda són alleujar els símptomes i prevenir les complicacions. El tractament es pot fer mitjançant:
- Administració d'hemina, que és un fàrmac que s'assembla a l'hemo, per injecció, per limitar la producció de porfirines al cos
- Donar sucre (glucosa) per via oral o per injecció, per mantenir els nivells de glucosa al cos del pacient
- Tractament a l'hospital si apareixen símptomes de dolor intens, deshidratació, vòmits i problemes respiratoris
Tractament de la porfíria cutània
El tractament de la porfíria cutània se centra en reduir l'exposició al sol i reduir els nivells de porfirina al cos del pacient. Alguns dels tractaments que es poden donar per tractar la porfíria de la pell són:
- Passació de sang (flebotomia) periòdicament, per reduir els nivells de ferro al cos que té un impacte en la reducció dels nivells de porfirina
- Prendre medicaments contra la malària, com la hidroxicloroquina o la cloroquina, per absorbir l'excés de porfirines més ràpidament
- Prendre suplements de substitució per superar la deficiència de vitamina D a causa de la manca d'exposició a la llum solar
Per ajudar amb el tractament i, al mateix temps, prevenir el desenvolupament dels símptomes, els pacients poden fer el següent:
- No fumeu, beveu alcohol ni consumis drogues.
- No utilitzeu medicaments que se sap que desencadenen porfíria.
- Eviteu les dietes i el dejuni que limiten la ingesta de calories.
- Eviteu l'exposició excessiva al sol utilitzant roba protectora i aplicant crema de protecció solar a la pell.
- Tracta les infeccions i les ferides amb els mètodes adequats i gestiona bé l'estrès.
Complicacions de la porfíria
Cada tipus de porfíria pot causar diferents complicacions. En la porfíria aguda, les complicacions que poden ocórrer inclouen:
- Deshidratació
- Hipertensió arterial
- Trastorns respiratoris
- Insuficiència renal crònica
- Dany cardíac
- Convulsions
Tot i que algunes de les complicacions que poden sorgir a causa de la porfíria de la pell són:
- Infecció de la pell ampollada
- El color i l'aspecte de la pell es torna anormal després de la curació
- Teixit cicatricial a la zona de la pell afectada
- Danys permanents a la pell
Prevenció de la porfíria
No se sap exactament com prevenir la porfíria. Tanmateix, seguir els passos següents reduirà el risc de desenvolupar porfíria:
- Consulteu primer el vostre metge si va a utilitzar un medicament o seguir una dieta.
- Controls de salut periòdics al metge, sobretot si pateix de malalties que poden desencadenar porfíria.
- Eviteu fumar o consumir begudes alcohòliques.
- Mantenir allunyat de l'abús de drogues.
- Protegiu-vos de l'exposició al sol, per exemple, amb pantalons llargs i samarretes de màniga llarga quan sortiu de casa.
- Gestionar bé l'estrès.
