El retinoblastoma és un càncer d'ull en nens. Aquest càncer d'ull es produeix quan les cèl·lules de la retina de l'ull creixen ràpidament, de manera incontrolada i danyen el teixit circumdant. Un signe del retinoblastoma és que els ulls semblen "ulls de gat" quan s'exposen a la llum.
La retina es troba a la paret posterior del globus ocular. La retina està formada per una xarxa de nervis que funcionen per transmetre la llum al cervell, perquè una persona pugui veure. El retinoblastoma provocarà una interrupció de la funció de la retina. En etapes avançades, aquesta condició danyarà el teixit ocular i provocarà ceguesa. El retinoblastoma és un tipus de càncer que sovint ataca els nens.
Causes del retinoblastoma
El retinoblastoma és causat per un canvi o mutació en el gen RB1. Els canvis en aquest gen fan que les cèl·lules de la retina creixin ràpidament, sense control i danyin el teixit circumdant. Tot i que rares, les cèl·lules canceroses dels ulls també es poden estendre (metastasiar) a altres òrgans.
No es coneix la causa exacta de les mutacions genètiques en el retinoblastoma. Aproximadament el 25% dels casos de retinoblastoma s'hereten en un patró autosòmic dominant, és a dir, el gen que té el trastorn és heretat per un progenitor. La resta es produeix de manera esporàdica i aleatòria, no heretada dels pares.
Símptomes del retinoblastoma
Un dels símptomes primerencs i característics del retinoblastoma és l'aparició de "ull de gat". Aquesta aparença és en realitat leucocòria, que és una imatge de taques blanques que apareixen quan els ulls estan exposats a la llum. La leucocòria és una imatge anormal, perquè els ulls haurien d'emetre un color vermellós quan s'exposen a la llum.
La leucocòria en el retinoblastoma generalment anirà seguida d'altres símptomes i signes, com ara:
- Ulls creuats (estrabisme)
- ull vermell
- Ulls inflats i augmenta la mida d'un o dels dos globus oculars
- Els ulls fan mal
- Canvis en el color de l'iris a l'ull
- Pertorbació visual
Quan anar al metge
Consulteu amb el vostre metge si el vostre fill té els símptomes anteriors. S'espera que la detecció i el tractament precoç previnguin el desenvolupament del càncer i les complicacions que es puguin produir.
Si al vostre fill se li diagnostica retinoblastoma, seguiu el tractament i els consells donats pel metge. Els pacients amb retinoblastoma es sotmetran a exàmens periòdics. Té com a objectiu determinar el progrés de la teràpia i l'estat del nen.
Diagnòstic de retinoblastoma
El metge farà preguntes sobre les queixes i símptomes experimentats pel nen, així com la història clínica del nen. Després d'això, el metge realitzarà un examen ocular. El metge també utilitzarà l'ajuda d'un oftalmoscopi per veure les capes més profundes de l'ull.
Per confirmar el diagnòstic, el metge realitzarà exàmens de suport en forma de:
- Escaneig amb ultrasons, OCT (otomografia de coherència òptica), ressonància magnètica de l'ull o TC de l'ull i l'os, per determinar la ubicació del càncer i la seva propagació
- Proves genètiques, per saber si el retinoblastoma s'hereta dels pares o no
Tractament del retinoblastoma
El tractament del retinoblastoma té com a objectiu prevenir el desenvolupament del càncer i més danys a l'ull. El tractament del retinoblastoma depèn de la seva mida, localització i propagació, i de la gravetat del càncer.
Com més aviat es detecti i es tracti, s'espera que els resultats del tractament siguin millors. Algunes de les opcions de tractament que es poden fer per tractar el retinoblastoma són:
Quimioteràpia
La quimioteràpia té com a objectiu matar les cèl·lules canceroses mitjançant fàrmacs especials. Els fàrmacs de quimioteràpia es poden administrar per injecció directament a l'ull, a través d'una vena o per via oral.
Els tipus de fàrmacs utilitzats inclouen:
- cisplatí
- Carboplatina
- Etopodisia
- Fluorouracil
- Doxorubicina
- Ciclofosfamida
- Vicent
Teràpia làser (fotocoagulació làser)
La teràpia làser s'utilitza per destruir els vasos sanguinis que subministren nutrients al tumor perquè pugui matar les cèl·lules canceroses.
Crioteràpia
La crioteràpia utilitza nitrogen líquid per congelar les cèl·lules canceroses abans d'eliminar-les. La crioteràpia es pot fer diverses vegades fins que les cèl·lules canceroses desapareguin completament.
Radioteràpia
La radioteràpia és el tractament del càncer mitjançant raigs de radiació alts. La radioteràpia es pot utilitzar per tractar el càncer que és difícil de tractar, reduir la mida del càncer abans de la cirurgia o matar cèl·lules canceroses que s'han estès a altres parts del cos.
Hi ha 2 tipus de radioteràpia que es poden fer, a saber:
- Radioteràpia externa, mitjançant l'enfocament dels raigs de radiació de l'exterior del cos
- Radioteràpia interna, utilitzant una substància radioactiva que s'insereix al cos per aturar el creixement de cèl·lules canceroses
Funcionament
La cirurgia es realitza per eliminar el globus ocular, que pot ajudar a evitar que el càncer s'estengui a altres parts del cos. Aquest mètode s'utilitzarà si el tumor és molt gran i difícil de tractar amb altres mètodes.
L'operació es realitza en diverses etapes, començant per l'extirpació del globus ocular cancerós (enucleació). Després d'això, es col·locarà un globus ocular artificial (implant) i es connectarà als músculs oculars.
El teixit muscular de l'ull s'adaptarà al globus ocular artificial a mesura que avança el procés de curació, de manera que més tard el globus ocular artificial es pugui moure com un ull real encara que no pugui veure.
Complicacions del retinoblastoma
Si no es tracta immediatament, el retinoblastoma pot causar complicacions com ara:
- Propagació del càncer a altres teixits i òrgans (metàstasi)
- Desprendiment de retina
- Sagnat al globus ocular
- Glaucoma
- Inflamació del globus ocular i del teixit circumdant (cel·lulitis orbital)
- Phtisi bulbi
- Cec
Prevenció Retinoblastoma
El retinoblastoma no es pot prevenir. La millor manera que es pot fer és fer-se sempre exàmens oculars periòdics, especialment en nens que tenen familiars amb antecedents de retinoblastoma.
Per a aquells de vosaltres que esteu planejant un embaràs però teniu antecedents familiars de retinoblastoma, mai està de més fer una prova genètica.
