El nanisme és un trastorn que fa que l'alçada del malalt estigui per sota de la mitjana. Els experts defineixen el nanisme com l'alçada d'un adult de no més de 147 cm. Però, en general, les persones amb nanisme només tenen una alçada de 120 cm.
Símptomes del nanisme
Les persones amb nanisme tenen una mida corporal desproporcionada, on la mida corporal es classifica com a normal, però les cames són molt curtes. A més, la mida del cap del pacient també sembla més gran.
En casos més rars, les persones amb nanisme també poden tenir el cos i les cames curts, de manera que sembla proporcional, inclosa la mida del cap.
Els símptomes del nanisme inclouen:
- Alçada en pacients adults entre 90-120 cm.
- Les taxes de creixement a la infància són més lentes, amb una talla aproximadament un terç per sota de la norma.
- Mida del cap que sembla gran i desproporcionadament gran, amb un front prominent i la part superior plana del nas.
- Pòmuls plans.
- Acumulació de líquid al cervell (hidrocefàlia).
- Discapacitat visual i auditiva.
- Llavi de llebre.
- Coll curt.
- Deformitats de la columna vertebral, com la inclinació o la inclinació, que poden provocar queixes nervioses, com ara entumiment.
- La forma del pit és ample i rodona.
- La mida de la part superior dels braços i les cames que són més curtes que la part inferior.
- Moviment limitat a la zona del colze.
- Dits de les mans i dels peus curts, amb una gran bretxa entre el dit mitjà i anular.
- Les cames tenen forma d'O, la qual cosa provoca dolor als genolls i als turmells.
- Òrgans sexuals que no es desenvolupen a l'adolescència.
Causa del nanisme
Segons la causa subjacent, el nanisme es divideix en dos, a saber:
Nanisme proporcional.
En el nanisme proporcional, tots els membres del cos del pacient són de la mateixa mida i proporcionals a la seva alçada. El nanisme proporcional sol ser causat per la manca d'hormona del creixement. Altres factors que poden causar aquesta condició són:
- Síndrome de Turner, que és un trastorn genètic en dones que pot inhibir el creixement.
- Malalties que afecten els pulmons, el cor o els ronyons.
- Tractament de l'artritis, que pot inhibir l'hormona del creixement.
Nanisme desproporcionat
Com el seu nom indica, el nanisme desproporcionat es caracteritza perquè la mida de les extremitats és desproporcionada entre si. Aquesta condició és causada més sovint per acondroplàsia, una malaltia genètica caracteritzada per la mida dels braços i les cames són curts, però la mida del cap segueix sent normal.
Altres condicions que poden provocar un nanisme desproporcionat són:
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Noonan
- síndrome de Conradi
- Síndrome d'Ellis-van Creveld
- Hipocondroplàsia
- Displàsia diastròfica
- Displàsia epifisària múltiple
- Pseudoacondroplàsia
- Malaltia mucopolisacàrid
- malaltia dels ossos fràgils (osteogènesi imperfecta)
Diagnòstic del nanisme
En alguns casos, els metges poden sospitar que el nadó a l'úter té nanisme, mitjançant un examen ecogràfic de l'embaràs. Mentrestant, en els nadons i en desenvolupament, els metges poden reconèixer el nanisme mitjançant exàmens de rutina.
Durant l'examen, el pediatre mesurarà l'alçada i el pes del nen, així com la circumferència del cap del nen. Els resultats de la mesura de cada examen s'enregistraran i es compararan amb els estàndards de creixement normals. A través de l'examen, el metge pot saber si el nadó té restriccions de creixement o té una mida desproporcionada del cap.
Algunes altres proves que es poden fer per diagnosticar el nanisme i determinar la causa són:
Prova d'imatge
Els metges poden realitzar exàmens de raigs X per obtenir una imatge clara del crani i els ossos del nen. Aleshores, per esbrinar si hi ha anomalies a les glàndules productores de l'hormona del creixement, el metge farà una ressonància magnètica del cervell.
Prova hormonal
Les proves hormonals es realitzen per mesurar els nivells d'hormona del creixement i altres hormones que tenen un paper important en el procés de creixement i desenvolupament del nen.
Prova genètica
Les proves genètiques es fan per determinar si el nanisme en un pacient és causat per un trastorn genètic, com ara la síndrome de Turner.
Tractament del nanisme
El tractament té com a objectiu maximitzar la funció corporal del pacient i la seva independència en la realització de les activitats diàries, així com alleujar les complicacions que sorgeixen a causa del nanisme. Això és degut a que el nanisme no es pot tractar, sobretot si és causat per trastorns hereditaris o genètics. Alguns dels mètodes de tractament del nanisme són:
Teràpia hormonal
Les injeccions d'hormones sintètiques es donen diàriament als nens amb deficiència d'hormona del creixement. Les injeccions es poden donar fins als 20 anys, per aconseguir la màxima alçada.
En pacients amb nanisme amb síndrome de Turner, es donen injeccions de l'hormona estrògens per estimular la pubertat i el creixement dels òrgans sexuals. Aquesta injecció d'estrògens es donarà fins que la pacient arribi a la menopausa.
Funcionament
En pacients amb nanisme desproporcionat, es realitza una cirurgia per millorar la direcció del creixement ossi i la forma de la columna, reduir la pressió sobre la medul·la espinal i eliminar l'excés de líquid al cervell si el pacient també té hidrocefàlia.
Cirurgia d'allargament de les extremitats
La cirurgia d'allargament de cames en pacients amb nanisme encara és controvertida, pel risc de complicacions de fractura i infecció. Per tant, primer parleu amb el vostre metge sobre els beneficis i els riscos d'aquest procediment.
Cal tenir en compte que els nens amb nanisme han d'ajustar les seves condicions durant les seves activitats diàries. Alguns passos que es poden fer són:
- Suport el cap, el coll i la part superior de l'esquena quan el nen està assegut.
- Utilitzeu un seient infantil especial quan estigui al cotxe, per recolzar el coll i l'esquena correctament.
- Eviteu portar el nen amb una fona que no suporta el coll i fa que l'arc posterior com una "C".
- Ensenyar i familiaritzar els nens a menjar aliments amb una alimentació equilibrada des d'edats primerenques, per tal de prevenir el problema de l'excés de pes.
- Vigileu els signes de complicacions en nens, com ara: apnea del son i infeccions d'oïda.
- Animeu el vostre fill a anar en bicicleta o nedar, però eviteu els esports de risc, com el futbol o la gimnàstica.
Complicacions del nanisme
Una sèrie de complicacions que sovint es produeixen en persones amb nanisme són:
- Alteració del desenvolupament de les habilitats motrius, com ara gatejar, asseure's i caminar
- Infeccions freqüents de l'oïda i risc de pèrdua auditiva.
- Problemes respiratoris durant el son (apnea del son)
- Dolor d'esquena recurrent.
- Nervis espinals pessigats, que causen dolor o entumiment a les cames
- Artritis.
- Excés de pes corporal, que s'afegeix al trastorn de les articulacions i els ossos.
- Les dents creixen amuntegades
Es recomanarà a les dones embarassades amb nanisme que se sotmetin a una cesària durant el part, perquè la mida de l'os pèlvic no permet un part normal.
