Amiloïdosi - Símptomes, causes i tractament

Salut

L'amiloïdosi o amiloïdosi és una malaltia poc freqüent que es produeix quan s'acumulen substàncies amiloides als teixits corporals. L'amiloide és una proteïna que es produeix a la medul·la òssia i que es pot emmagatzemar en teixits o òrgans del cos.

Els pacients amb amiloïdosi sovint no experimenten cap símptoma al principi del desenvolupament de la malaltia. Tanmateix, a mesura que la malaltia empitjora, aquesta acumulació d'amiloide afectarà el funcionament de l'òrgan afectat i causarà complicacions mortals.

Símptomes de l'amiloïdosi

En les primeres etapes, les persones amb amiloïdosi no senten cap símptoma, fins que finalment la malaltia avança a una fase més avançada. Els símptomes que sorgeixen depenen d'on s'acumula l'amiloide. Alguns dels símptomes comuns de l'amiloïdosi són:

  • Cansat i coix
  • Dolor en les articulacions
  • Pell engrossida o hematomes fàcils
  • Llengua inflada
  • Pessigolleig o adormiment de mans i peus
  • Batecs cardíacs irregulars
  • Difícil de respirar
  • Membres inflats
  • Diarrea i femtes amb sang
  • Pèrdua de pes dràstica

Quan anar al metge

Els símptomes d'amiloïdosi no són típics, de manera que els pacients sovint no s'adonen que les queixes que pateixen són símptomes d'aquesta malaltia. Consulteu un metge si experimenteu els símptomes anteriors, especialment si aquests símptomes no milloren.

Les revisions periòdiques amb el vostre metge són necessàries si se us diagnostica amiloïdosi. El metge controlarà el progrés de la malaltia i la resposta del seu cos al tractament.

Causes de l'amiloïdosi

L'amiloïdosi és causada per una acumulació anormal d'amiloide als ronyons, el cor o els òrgans digestius. L'acumulació d'amiloide produïda a la medul·la òssia pot interferir amb el treball d'aquests òrgans.

L'acumulació d'amiloide pot ser causada per les condicions següents:

  • amiloïdosi primària o amiloïdosi AL (amilodiosi de cadena lleugera d'immunoglobulines)

    Aquesta condició es produeix quan la medul·la òssia produeix anticossos anormals anomenats cadenes lleugeres amiloides que no es poden descompondre i s'acumulen al cor, els ronyons, la pell, els nervis i el fetge.

  • amiloïdosi secundària o amiloïdosi AA

    Aquesta condició es produeix a causa d'una acumulació d'amiloide tipus A (AA) causada per una malaltia infecciosa o inflamatòria crònica, com ara la tuberculosi, la malaltia de Crohn o el lupus.

  • Amiloïdosi relacionada amb la diàlisi

    Aquesta condició es produeix a causa de l'acumulació de proteïnes de microglobulina beta-2 a la sang, les articulacions, els músculs, els tendons i els ossos. Aquest tipus d'amiloïdosi sovint es produeix en persones que s'han sotmès a diàlisi o diàlisi durant més de 5 anys.

  • Amiloïdosi sistèmica senil

    Aquesta condició és causada per una acumulació de la proteïna TTR (transtiretina) al cor i als teixits circumdants. Aquest tipus d'amiloïdosi sol afectar homes grans.

  • Amiloïdosi aderivat o amiloïdosi familiar (hATTR)

    Aquesta condició és causada per un trastorn genètic, que es caracteritza per una acumulació de proteïnes o amiloide en diversos òrgans i teixits del cos.

  • Amilodiosi específica d'òrgans

    Aquesta condició és causada per l'acumulació de substàncies amiloides en un òrgan específic, com la pell.

Alguns dels factors que poden augmentar el risc d'una persona de patir amiloïdosi són:

  • Gènere masculí.
  • Vellesa.
  • Patir de malalties infeccioses cròniques o determinades malalties inflamatòries
  • Tenir una neoplàsia de cèl·lules plasmàtiques.
  • Tenir antecedents familiars d'amiloïdosi.
  • Tenir antecedents de diàlisi.
  • Representa la nació o raça africana.

Diagnòstic d'amiloïdosi

L'amiloïdosi és una malaltia rara i rara. En el diagnòstic d'amiloïdosi, el metge preguntarà sobre els símptomes i la història clínica, els medicaments i les malalties de la família del pacient. El metge també farà un examen físic complet. A continuació, el metge demanarà al pacient que es sotmeti a diverses proves de suport, com ara:

  • Anàlisi de sang i orina

    Les anàlisis de sang i orina es realitzen prenent mostres de sang i orina del pacient per veure la presència de proteïnes anormals en elles, així com per veure la funció de la glàndula tiroide i el fetge.

  • Biòpsia

    Aquest examen de biòpsia es realitza prenent una mostra de teixit d'una part del cos sospitosa de tenir amiloïdosi, per veure la presència d'amiloide. Les mostres es poden prendre del teixit gras de l'abdomen, la medul·la òssia i, de vegades, de la boca o el recte.

  • ecografia (ecografia)

    Es realitza un examen ecogràfic per identificar la gravetat de l'amiloïdosi, especialment al fetge i la melsa.

  • Ecocardiograma

    Es realitza un procediment d'ecocardiograma per veure la funció de l'estructura del cor i identificar l'amiloïdosi que es produeix al cor.

  • Prova genètica

    Aquest examen es realitza per identificar si l'amiloïdosi està relacionada o causada per herència o genètica amiloïdosi familiar.

Tractament de l'amiloïdosi

L'amiloïdosi no es pot curar. Els passos de tractament que es donen només tenen com a objectiu inhibir el desenvolupament de la malaltia i alleujar els símptomes. El mètode de tractament que es dóna depèn del tipus d'amiloïdosi que pateix el pacient.

Els següents són alguns dels passos del tractament que es poden fer per a les persones amb amiloïdosi:

  • Quimioteràpia

    La quimioteràpia a dosis altes s'administra per tractar pacients amb amiloïdosi primària (amiloïdosi AL). Els fàrmacs de quimioteràpia es poden administrar sols o en combinació amb el trasplantament de cèl·lules mare.

  • Drogues

    Es poden administrar fàrmacs per tractar la causa de l'amiloïdosi secundària (amiloïdosi AA), per exemple donant corticoides per tractar la inflamació.

  • Trasplantament de fetge

    El trasplantament de fetge es pot realitzar per tractar l'amiloïdosi causada per: amiloïdosi hereditària.

  • Trasplantament autòleg de cèl·lules mare (ASCT)

    Aquest procediment es realitza prenent cèl·lules mare del propi cos del pacient per reemplaçar les cèl·lules danyades. Normalment, aquesta teràpia es fa després de la quimioteràpia. Els metges recomanaran aquesta teràpia als pacients amiloïdosi AL.

  • Trasplantament de ronyó

    Si l'amiloïdosi és prou greu com per danyar els ronyons, el vostre metge us suggerirà un trasplantament de ronyó.

A més, per ajudar a alleujar els símptomes de l'amiloïdosi, els metges poden aconsellar als pacients que adoptin una dieta baixa en sal i administrin medicaments, com ara:

  • Medicaments diürètics.
  • Diluyants de la sang.
  • Medicaments per controlar la freqüència cardíaca.
  • Medicaments per tractar la diarrea, les nàusees i els vòmits.
  • Medicament analgèsic.

Complicacions de l'amiloïdosi

L'amiloïdosi pot causar complicacions greus si no es tracta immediatament. Algunes d'aquestes complicacions són:

  • Atac de cor.
  • Danys al sistema nerviós.
  • Insuficiència renal.

Prevenció de l'amiloïdosi

L'amiloïdosi en si no es pot prevenir. Tanmateix, si teniu símptomes o factors de risc d'amiloïdosi, consulteu el vostre metge el més aviat possible. Si l'amiloïdosi es detecta aviat i es tracta ràpidament, la progressió de la malaltia es pot alentir i evitar les complicacions.