Craniosinostosi - Símptomes, causes i tractament

La craniosinostosi és un defecte de naixement en el qual la fontanel·la es tanca prematurament. Com a resultat, el cap del nadó es desenvolupa de manera anormal i fa que el cap del nadó sembli imperfecte.

Al principi, l'os del crani no és un únic os sencer, sinó una combinació de diversos ossos connectats per la corona. La corona romandrà oberta fins que el nadó tingui 2 anys, de manera que el cervell del nadó es pugui desenvolupar. Aleshores, la corona es tancarà i formarà un os sòlid del crani.

En els nadons amb craniosinostosi, la fontanela es tanca més ràpidament abans que el cervell del nadó estigui totalment format. Aquesta condició fa que el cervell empeny l'os del crani, de manera que la forma del cap del nadó es torna desproporcionada.

Si no es tracta, la craniosinostosi pot provocar canvis permanents en la forma del cap i la cara. La pressió dins de la cavitat del cap pot augmentar i conduir a condicions greus, com la ceguesa i la mort.

Símptoma Craniosinostosi

Els signes de craniosinostosi solen aparèixer al néixer i es tornen més pronunciats al cap d'uns mesos. Aquests signes inclouen:

  • No se sent la corona o la part tova del cap del nadó.
  • El front sembla un triangle, amb la part posterior del cap ampla.
  • La forma del front és en part plana i en part prominent.
  • La posició d'una orella és més alta que l'altra.
  • La forma del cap del nadó és més petita que la dels nadons de la seva edat.
  • Forma anormal del cap, com ara allargada i plana, o sembla plana per un costat.

Quan anar al metge

Seguiu el calendari d'immunització recomanat. El pediatre controlarà el creixement i desenvolupament del nen durant la immunització, inclòs el creixement del cap del nen. Si sospiteu que hi ha una anormalitat en el desenvolupament o la forma del cap del nen, no demoreu a veure immediatament un metge.

Cal tenir en compte que el cap d'un nadó amb una forma anormal no sempre indica craniosinostosi. Aquesta condició es pot produir perquè el nadó dorm massa sovint en un costat del cos, sense canviar de posició. Per tant, cal un examen mèdic per estar segur.

Causes i factors de risc Craniosinostosi

No se sap què causa la craniosinostosi, però es creu que la malaltia està relacionada amb factors genètics i ambientals. També es creu que la craniosinostosi es desencadena per condicions que poden afectar el desenvolupament del crani d'un nen, com ara la síndrome d'Apert, la síndrome de Pfeiffer i la síndrome de Crouzon.

El risc que el nadó desenvolupi craniosinostosi és més gran en dones que tenen malaltia de la tiroide o prenen medicaments per a la tiroide durant l'embaràs. El mateix risc també el poden experimentar les dones que fan servir medicaments per a la fertilitat, com ara: clomifè, abans de quedar embarassada.

Diagnòstic Craniosinostosi

Per confirmar la craniosinostosi, el metge realitzarà les proves següents:

  • Examen del cap del nadó mitjançant l'examen de la corona i anomalies del cap.
  • Imatge amb una tomografia computada per veure els ossos del crani amb més detall.
  • Proves genètiques per determinar la sospita de trastorn genètic.

Tractament Craniosinostosi

La craniosinostosi de gravetat lleu o moderada no requereix tractament específic. El metge aconsellarà al pacient que porti un casc especial, per millorar la forma del crani i ajudar al desenvolupament del cervell. Tanmateix, la majoria dels casos greus de craniosinostosi es tracten amb cirurgia.

La cirurgia per a la craniosinostosi depèn de la gravetat de la craneosinostosi i de si hi ha una anomalia genètica subjacent. Els objectius de la cirurgia són reduir i prevenir la pressió sobre el cervell, fer espai al crani perquè el cervell s'expandeixi i millorar la forma del crani.

Hi ha dos tipus de cirurgia que es poden fer per tractar la craniosinostosi, a saber:

  • Cirurgia endoscopi

    Aquesta cirurgia es realitza en nadons menors de 6 mesos. Aquest procediment requereix només un dia d'hospitalització i no requereix transfusió de sang. Després d'aquest procediment, es pot fer teràpia amb un casc especial per millorar la forma del crani.

  • Cirurgia obert

    Aquest procediment es realitza en nadons majors de 6 mesos. La cirurgia oberta requereix de tres a quatre dies d'hospitalització i transfusions de sang.

Complicacions Craniosinostosi

La craniosinostosi lleu que no es tracta pot provocar canvis permanents en la forma del cap i la cara. Com a resultat, les persones amb craniosinostosi se senten avergonyides de barrejar-se amb la societat.

Els pacients amb craniosinostosi severa corren el risc d'augmentar la pressió intracranial (pressió a la cavitat del cap). Si no es tracta, l'augment de la pressió intracranial pot provocar les següents condicions greus:

  • Trastorns del desenvolupament
  • Trastorns del moviment ocular
  • Deteriorament cognitiu (aprenentatge i pensament)
  • Convulsions
  • Ceguesa