Gigantisme - Símptomes, causes i tractament

El gegantisme és¬†alteració del creixement que fa créixer els nens molt alt i gran, així que sembla un gegant. Aquesta condició és causada per la sobreproducció de l'hormona del creixement.

El gegantisme es caracteritza perquè el cos d'un nen és més alt i més gran que els nens de la seva edat. Aquesta rara malaltia sol ser causada per un tumor benigne a la hipòfisi o la glàndula pituïtària.

El gegantisme és diferent de l'acromegàlia. L'acromegàlia sol aparèixer en adults i sovint es diagnostica als 30-50 anys, mentre que el gegantisme es produeix abans del final de la pubertat o abans que es tanquin les plaques de creixement.

Causes del gigantisme

El gigantisme és causat per la producció d'hormona del creixement o hormona del creixement (GH) en excés. La producció excessiva d'aquesta hormona sol produir-se a causa d'un tumor a la glàndula pituïtària o a la glàndula pituïtària.

La glàndula pituïtària es troba a la part inferior del cervell. Aquesta glàndula té un paper en la producció d'hormones que afecten el creixement i la funció d'altres òrgans o glàndules, com la glàndula tiroide, les glàndules suprarenals o els òrgans reproductors. La presència d'un tumor a la glàndula pituïtària afectarà aquestes funcions, inclosa la producció d'hormona del creixement.

A més dels tumors a la glàndula pituïtària, hi ha diverses condicions que poden augmentar la producció d'hormona del creixement i, finalment, desencadenar el gegantisme, com ara:

  • complex de carney,és un trastorn genètic que provoca el creixement de tumors benignes a la pell, les glàndules endocrines i el cor.
  • Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (MEN 1), que és un trastorn genètic que fa que creixin tumors a qualsevol de les glàndules endocrines, incloses la hipòfisi, la paratiroide o el pàncrees.
  • McCune-Albright síndrome, que és un trastorn genètic que afecta els ossos i el pigment (color de la pell).
  • Neurofibromatosi, que és un trastorn genètic que fa que creixin tumors al sistema nerviós.

Símptomes del gigantisme

Els nens amb gegantisme experimenten anomalies en el seu creixement i aquesta anormalitat es veurà més clarament a mesura que el nen envelleix. Alguns dels símptomes que poden aparèixer són:

  • Alçada i pes per sobre de la mitjana de la seva edat
  • La mida de les mans i els peus són molt grans i gruixudes
  • Front i barbeta amples
  • Forma rugosa de la cara

Aquests símptomes apareixeran abans del final de la pubertat o abans de la placa de creixement (Fig.plaques de creixement epifisari) tanca. A més dels símptomes anteriors, el gegantisme es pot caracteritzar per diversos altres símptomes, com ara:

  • Mals de cap freqüents
  • Experimentant la pubertat tardana
  • Tenir problemes per dormir
  • Alliberament prematur de llet materna (ASI).
  • Tenir un cicle menstrual irregular
  • Sudoració freqüent o hiperhidrosi

  • Sovint cansat

  • Tenir problemes de visió
  • Hi ha un buit entre les dents

Quan anar al metge

Consulteu amb el vostre metge si el vostre fill està experimentant els símptomes de gegantisme esmentats anteriorment, especialment quan l'alçada i el pes del nen són per sobre de la mitjana de la seva edat. Cal fer un examen mèdic per esbrinar la causa perquè el nen pugui rebre tractament el més aviat possible.

També és necessària una consulta periòdica amb un metge si actualment està o s'ha sotmès a un tractament de gigantisme recentment. En aquesta condició, el metge controlarà el progrés de la malaltia i la resposta del cos del nen al tractament.

Diagnòstic del gigantisme

Per diagnosticar el gigantisme, el metge primer farà preguntes sobre les queixes i la història clínica del nen i la seva família. Després d'això, el metge realitzarà un examen físic, un dels quals són mesures antropomètriques.

L'antropometria es realitza per mesurar les dimensions corporals que consisteixen en l'alçada, el pes, l'índex de massa corporal (IMC), la circumferència corporal (cintura, malucs i altres parts del cos) i el gruix del greix subcutani. Els resultats d'aquesta mesura es compararan amb la corba de creixement.

Per confirmar el diagnòstic, el metge realitzarà exàmens de suport mitjançant els mètodes següents:

  • Anàlisi de sang, per mesurar els nivells d'hormones al cos, inclòs hormona del creixement
  • Exploracions amb ressonància magnètica i TC, per trobar la presència d'un tumor pituïtari i diagnosticar la causa de l'excés de nivells de GH.

Tractament del gigantisme

El tractament del gegantisme té com a objectiu aturar o frenar la producció d'hormona del creixement (GH) en nens. Algunes de les opcions de tractament que els metges poden donar per tractar el gegantisme són:

Funcionament

La cirurgia es realitza per eliminar un tumor pituïtari que pressiona els nervis i provoca un augment de la producció d'hormona del creixement (GH).

Drogues

Els medicaments es poden donar com a tractament de suport després de la cirurgia o si la cirurgia no es pot realitzar. Alguns dels tipus de medicaments que es donen són:

  • Anàlegs de la somatostatina, com ara octreòtida, lanreòtida, i sandeòtida, per inhibir la secreció de GH, insulina i glucagó
  • Antagonistes de l'hormona del creixement, com ara pegvisomant, per inhibir el rendiment de la GH i reduir la concentració de l'hormona IGF-1
  • Dopamina-receptor agonista, com bromocriptina i cabergolina, per reduir la producció de GH

Droga dopamina-receptor agonista es pot combinar amb anàlegs de somatostatina per ser més eficaç.

Radioteràpia o radioteràpia

La radioteràpia es recomana generalment si els nivells de GH no tornen a la normalitat després de la cirurgia. Aquesta teràpia sol trigar de mesos a anys a obtenir resultats efectius. Un tipus de radioteràpia que es pot fer és la teràpia gamma o de raigs radiocirurgia amb ganivet gamma.

Complicacions del gigantisme

Una de les complicacions que poden patir les persones amb gegantisme és la recurrència d'un tumor hipofisari que provoca gegantisme, tot i que aquest tumor ha estat operat o tractat.

A més, els procediments quirúrgics i la radioteràpia realitzats per tractar el gegantisme també poden provocar una sèrie de complicacions, com ara:

  • Hipogonadisme
  • Hipotiroïdisme
  • Insuficiència suprarenal (manca d'hormones suprarenals)
  • Diabetis insípida

Prevenció del gigantisme

El gegantisme no es pot prevenir. Si veus els símptomes del gegantisme al teu fill, consulta immediatament un metge perquè pugui ser tractat ràpidament. Si es diagnostiquen i es tracten precoçment, les queixes i els símptomes es poden resoldre ràpidament abans que empitjorin.