Neurofibromatosi el tipus 1 ésEstat del creixement del tumor al teixit nerviós causat pertrastorns genètics.Aquests tumors són generalment benignes, però en alguns casos poden convertir-se en càncer.
Aquesta malaltia consta de 3 tipus, a saber, neurofibromatosi tipus 1, neurofibromatosi tipus 2 i schwannomatosi. Dels tres tipus, la neurofibromatosi tipus 1 és la més freqüent. En general, la neurofibromatosi tipus 1 és més freqüent en nens que en adults.
RaóNeurofibromatosi Tipus 1
La neurofibromatosi tipus 1 és causada per una mutació en el gen NF1 del cromosoma 17. Aquest gen funciona per produir neurofibromina, una proteïna que regula el creixement de les cèl·lules corporals, evitant així que aquestes cèl·lules es desenvolupin en tumors.
Les anomalies en el gen NF1 causen una reducció de la producció de neurofibromina o la neurofibromina present no funciona de manera òptima. Com a resultat, les cèl·lules del cos poden créixer sense control i convertir-se en tumors.
Factor de risc NeurofibromatosiTipus 1
La neurofibromatosi tipus 1 pot passar a qualsevol. No obstant això, el risc d'una persona per aquesta malaltia serà més gran si té pares amb la mateixa malaltia. De fet, la possibilitat que les persones amb neurofibromatosi tipus 1 transmetin aquesta malaltia als seus fills pot arribar al 50 per cent.
Símptomes de la neurofibromatosi Tipus 1
Els símptomes de la neurofibromatosi tipus 1 solen començar a aparèixer quan neix un nou fill fins als 10 anys. La gravetat dels símptomes pot variar de persona a persona, pot ser lleu a moderada. Els següents són alguns dels símptomes de la neurofibromatosi tipus 1:
- Taques de color marró clar o fosc a la pell. Aquestes taques ja es poden veure quan el nen neix a l'edat d'1 any.
- Taques marrons que apareixen en grups al voltant dels òrgans sexuals, les aixelles i sota els pits. Aquestes taques solen aparèixer als 3-5 anys.
- Grumolls a l'iris de l'ull (Nòduls de Lisch). Aquests grumolls són inofensius i no interfereixen amb la visió.
- Grumolls suaus a la pell o sota les capes de la pell (neurofibromes). Aquests grumolls benignes de vegades creixen als nervis perifèrics (neurofibroma plexiforme) i es pot multiplicar amb l'edat.
- Trastorns del desenvolupament físic, com la curvatura de la columna (escoliosi), panxells tortos, un cap més gran i un cos més curt que la mitjana.
- Tumors del nervi òptic (glioma òptic). Aquests tumors solen atacar als 3 anys i són molt rars en adolescents i adults. Els tumors també poden créixer al cervell o al tracte digestiu.
- Tumor maligne de la beina del nervi perifèric (MPNST), que és un tumor maligne que creix al neurofibroma plexiforme. MPNST generalment creix quan els malalts de NF1 entren als 20-30 anys.
A més dels símptomes anteriors, les persones amb neurofibromatosi tipus 1 també poden experimentar els següents símptomes:
- Trastorns del cervell i del sistema nerviós, com ara migranyes i epilèpsia
- Trastorns de l'aprenentatge, especialment en lectura i aritmètica
- Trastorns del comportament, com ara el TDAH i l'autisme
Quan anar al metge
Consulteu amb el vostre metge si vosaltres o el vostre fill experimenteu els símptomes anteriors. Tot i que la neurofibromatosi tipus 1 és generalment benigna, encara és necessari un examen precoç per prevenir la progressió de la malaltia.
Si la teva família té antecedents de neurofibromatosi tipus 1, primer has de consultar un genetista abans de decidir tenir fills.
Si teniu previst fer una FIV, feu una prova genètica per determinar la possibilitat de neurofibromatosi tipus 1.
Si estàs embarassada, fes-te un control mostreig de vellositats coriòniques (CVS) o examen d'una mostra de líquid amniòtic (amniocentesi) per detectar la probabilitat que el fetus tingui neurofibromatosi tipus 1.
Diagnòstic Neurofibromatosi Tipus 1
Per establir el diagnòstic, inicialment el metge preguntarà sobre els símptomes i antecedents de la malaltia del pacient i la família del pacient, seguit d'una exploració física. Normalment, els metges poden reconèixer la neurofibromatosi tipus 1 observant les característiques dels pegats del cos del pacient.
Tingueu en compte que només es pot dir que una persona pateix neurofibromatosi tipus 1 si hi ha almenys dos dels símptomes esmentats anteriorment. Tot i així, el diagnòstic d'aquesta malaltia en els nounats de vegades és difícil, perquè altres símptomes només poden aparèixer quan té 1-4 anys.
Per confirmar el diagnòstic de neurofibromatosi tipus 1, el metge realitzarà exàmens addicionals, com ara:
- Exploració de raigs X, TC o ressonància magnètica, per detectar escoliosi i tumors al nervi òptic
- Examen de mostres de sang, per detectar mutacions en el gen NF1
Tractament Neurofibromatosi Tipus 1
Aquesta malaltia no es pot curar completament, però hi ha diversos mètodes per tractar la neurofibromatosi tipus 1 que els metges poden fer per tractar els símptomes, a saber:
Control periòdic de l'estat del pacient
Els metges supervisaran i realitzaran exàmens de rutina als pacients cada any. Aquest seguiment pot prendre la forma de:
- Comproveu l'estat de la pell a fons
- Detectar signes de pressió arterial alta i signes de pubertat precoç
- Comprovació de nous tumors o canvis en tumors existents
- Avalueu el creixement i desenvolupament físic, com ara l'alçada i el pes, i el diàmetre del cap
- Comprovació de canvis o anomalies en els ossos, inclòs si hi ha una deficiència de vitamina D
- Mesurar la capacitat d'aprenentatge i el comportament
- Comproveu l'estat dels ulls
Tractament dels símptomes
Els mètodes de tractament de la neurofibromatosi tipus 1 s'han d'adaptar als símptomes. Normalment, es duu a terme un nou tractament quan els símptomes es senten pertorbadors. Alguns mètodes que es poden utilitzar per tractar els símptomes de la neurofibromatosi tipus 1 són:
- Logopèdia o teràpia ocupacional, per tractar els trastorns de l'aprenentatge
- Administració de fàrmacs, per tractar l'epilèpsia i la hipertensió arterial
- Cirurgia plàstica, làser o cauterització, per eliminar neurofibromes sota la pell
- Cirurgia, per eliminar tumors als nervis perifèrics (neurofibroma plexiforme) i MPNST
- Quimioteràpia, per reduir els tumors del nervi òptic (glioma òptic)
- Cirurgia, per tractar anomalies òssies
Complicacions de la neurofibromatosi tipus 1
La neurofibromatosi tipus 1 comporta el risc de provocar una sèrie de complicacions greus i fins i tot que amenacen la vida. Les següents són algunes de les complicacions que poden sorgir de la neurofibromatosi tipus 1:
- Estrès i falta d'autoconfiança a causa de pegats i neurofibromes a la pell
- Fractures i osteoporosi per deteriorament del desenvolupament ossi
- Trastorns visuals deguts a tumors al nervi òptic (glioma òptic)
- Trastorns respiratoris deguts a neurofibroma plexiforme
- Malaltia del cor i dels vasos sanguinis per hipertensió
- Càncer per desenvolupament de neurofibroma
Prevenció Neurofibromatosi tipus 1
La neurofibromatosi tipus 1 és un trastorn genètic. Per tant, aquesta malaltia és difícil de prevenir. Tanmateix, us podeu sotmetre a proves genètiques per esbrinar si teniu neurofibromatosi tipus 1 i quant correu el risc de transmetre la malaltia al vostre fill.
