La neurofibromatosi tipus 2 (NF2) és un trastorn genètic que provoca el creixement de tumors benignes al teixit nerviós del cervell, la medul·la espinal i les cèl·lules nervioses. Schwanoma vestibular o neuroma acústic és un tumor benigne que sovint sorgeix com a conseqüència de la neurofibromatosi tipus 2.
La neurofibromatosi tipus 2 és una malaltia menys freqüent que la neurofibromatosi tipus 1. La NF2 sol presentar-se en un de cada 25.000 naixements. Els símptomes de la neurofibromatosi tipus 2 solen començar a aparèixer en l'edat adulta jove, al voltant dels 20 anys. Símptomes que apareixen sovint, és a dir, pèrdua auditiva, sorolls a les orelles i trastorns de l'equilibri.
Raó Neurofibromatosi tipus 2
La neurofibromatosi tipus 2 és causada per una anomalia genètica en el cromosoma 22 o el gen NF2. Aquesta anomalia genètica (mutació) provoca alteracions en la producció de la proteïna merlí. Això condueix a més a un creixement descontrolat de les cèl·lules nervioses.
La causa exacta d'aquesta mutació genètica no es coneix. Tanmateix, els nens els pares o mares dels quals tenen neurofibromatosi tipus 2 tenen un risc del 50% de desenvolupar el trastorn.
Aquest trastorn també pot ocórrer aleatòriament sense antecedents familiars de NF2. Aquesta condició s'anomena Mosaic NF2. nen amb Mosaic NF2 generalment tenen símptomes més lleus.
Símptomes de la neurofibromatosi tipus 2
La neurofibromatosi tipus 2 (NF2) provocarà el creixement de tumors benignes a les cèl·lules nervioses. El creixement del tumor pot ocórrer en qualsevol nervi. Hi ha diversos tipus de tumors que poden sorgir a causa de NF 2, a saber:
- Neuroma acústic, que és un tumor benigne que creix al nervi que connecta l'oïda i el cervell
- Els gliomes inclouenependimomes, és a dir, tumors que creixen a les cèl·lules glials del cervell i la medul·la espinal
- Els meningiomes són tumors que creixen a les meninges (membranes protectores) que envolten el cervell i la columna vertebral.
- Schwannoma, que és un tumor que sorgeix a les cèl·lules que cobreixen les cèl·lules nervioses
Tot i que els símptomes i les queixes són més freqüents en adults joves, la neurofibromatosi tipus 2 també pot causar: cataracta cortical juvenil, és a dir, les cataractes que apareixen en els nens.
Les queixes que sorgeixin dependran d'on creixi el tumor. Tanmateix, en general, alguns dels símptomes o queixes que sovint indiquen NF2 són:
- Tinnitus
- Trastorns de l'equilibri
- Trastorns auditius
- Trastorns visuals i glaucoma
- Deteriorament de la memòria
- Entumiment a la cara, braços o cames
- Convulsions
- Vertigen
- Trastorns de la deglució
- L'articulació quan es parla es fa menys clara
- Apareixen protuberàncies sota la pell
- Dolor per neuropatia perifèrica
- Mal d'esquena
Quan anar al metge
Consulteu amb el vostre metge si experimenta algun dels símptomes de la neurofibromatosi tipus 2 esmentats anteriorment. S'espera que la detecció i el tractament precoç previnguin el desenvolupament de tumors i complicacions degudes a NF2.
Diagnòstic Neurofibromatosi tipus 2
El metge preguntarà sobre els símptomes del pacient, la història clínica i els antecedents familiars de neurofibromatosi tipus 2. Després d'això, el metge realitzarà un examen neurològic, un examen de l'oïda i un examen ocular. Per confirmar el diagnòstic, el metge realitzarà exàmens de suport en forma de:
- Exploracions amb ressonància magnètica o TC, per detectar un schwannoma, neuroma acústic, meningioma o glioma
- Proves genètiques, per determinar si hi ha una mutació genètica
Si vostè o la seva parella pateix de neurofibromatosi tipus 2, també es poden fer proves genètiques des que el nen està a l'úter. Això pretén determinar si la neurofibromatosi tipus 2 es transmet al fetus.
Tractament Neurofibromatosi tipus 2
La neurofibromatosi tipus 2 no es pot curar. El tractament s'ajustarà als símptomes i queixes que es presentin. Alguns dels passos del tractament que durà a terme el metge són:
Observació
El metge farà observacions o observacions rutinàries. Això es fa per determinar el desenvolupament de tumors que creixen en experimentar la neurofibromatosi tipus 2. Si apareixen queixes o símptomes durant l'observació, el metge realitzarà la teràpia segons la condició.
Durant l'observació, el metge realitzarà ressonàncies magnètiques periòdiques per veure el creixement del tumor, així com exàmens oculars i auditius regulars.
Fisioteràpia
La fisioteràpia realitzada a la neurofibromatosi tipus 2 s'ajustarà als trastorns o queixes que pateix el pacient. Per exemple, si el pacient té pèrdua auditiva, es realitzarà una teràpia per entrenar com comunicar-se amb altres persones, podria ser ensenyant llenguatge de signes.
Si el pacient amb NF2 té zumbides a les orelles o tinnitus, això es farà teràpia de reciclatge de tinnitus. Aquesta teràpia té com a objectiu entrenar i adaptar el malalt al soroll de l'oïda.
Instal·lació d'audiòfons
Els pacients amb neurofibromatosi tipus 2 sovint experimenten pèrdua auditiva i fins i tot pèrdua auditiva, per la qual cosa es necessiten audiòfons o implants auditius. Hi ha 2 tipus d'implants auditius que es poden utilitzar, és a dir, implants coclears o implant auditiu del tronc cerebral.
Funcionament
La cirurgia es realitza per extirpar tumors o tractar cataractes, per tal de prevenir complicacions.
Radioteràpia
Aquest procediment es realitza amb l'ajuda d'energia de raigs X per eliminar el tumor.
Drogues
Es poden donar medicaments per alleujar queixes i símptomes. Si hi ha dolor, el metge li donarà medicaments per al dolor.
Complicacions de la neurofibromatosi tipus 2
Si no es tracta immediatament, la neurofibromatosi tipus 2 pot causar complicacions com ara:
- Pèrdua auditiva permanent i sordesa
- Dany al nervi facial
- Pertorbació visual
- Entumit
Prevenció de la neurofibromatosi tipus 2
La neurofibromatosi tipus 2 és un trastorn genètic que és difícil o fins i tot impossible de prevenir. Es pot fer un cribratge genètic quan es planifica un embaràs per determinar el risc de trastorns genètics en la descendència.
Si us han diagnosticat neurofibromatosi tipus 2, seguiu els consells i la teràpia que us donarà el vostre metge. Fes també el control segons l'horari donat perquè es controli el teu estat.
