L'osteopetrosi és una condició de densitat òssia anormal, que facilita la fractura. La malaltia es desencadena per una interrupció de la funció dels osteoclasts, un tipus de cèl·lula òssia. En circumstàncies normals, els osteoclasts funcionen per trencar el teixit ossi vell a mesura que creix teixit ossi nou. En les persones amb osteopetrosi, els osteoclasts no destrueixen el teixit ossi, provocant un creixement ossi anormal.
L'osteopetrosi és un trastorn degut a l'herència, per la qual cosa no es pot prevenir. La detecció rutinària de trastorns genètics abans del part, seguida d'una atenció i teràpia adequades, pot ajudar les persones amb osteoporosi a portar una vida normal.
Símptomes de l'osteopetrosi
Els experts divideixen l'osteopetrosi en diversos tipus, cadascun dels quals té diversos símptomes, a saber:
- Osteopetrosi autosòmica dominant (ADO).
L'ADO és una osteopetrosi lleu, que sol afectar persones d'entre 20 i 40 anys. L'ADO és el tipus d'osteopetrosi més comú i es calcula que es produeix en 1 de cada 20 mil persones.
Els pacients amb osteopetrosi tenen un risc reduït en els nens en un 50 per cent. Una mutació genètica de qualsevol dels pares és suficient per desencadenar ADO en una persona.
En alguns casos, l'ADO no causa símptomes. Però en alguns pacients, l'ADO pot causar una sèrie de símptomes com ara mals de cap, fractures en molts llocs, infeccions òssies (osteomielitis), artritis degenerativa (osteoartritis) i escoliosi o condicions anormals a la columna vertebral.
- Osteoporosi autosòmica recessivaetrosis (ARO).
L'ARO és una forma greu d'osteopetrosi, que pot afectar un nadó fins i tot quan el nadó encara està a l'úter. Els nadons amb ARO tenen ossos molt fràgils. Fins i tot durant el part, els ossos de les espatlles del nadó es poden trencar.
Fins a l'edat d'un any, els nadons amb ARO mostren símptomes d'anèmia i trombocitopènia (manca de glòbuls plaquetaris). Altres símptomes que poden aparèixer inclouen paràlisi muscular facial, hipocalcèmia (nivells baixos de calci), pèrdua auditiva, infeccions recurrents, creixement lent, talla baixa, dents anormals i fetge i melsa engrandits. En casos més greus, les persones amb ARO poden experimentar anomalies cerebrals, retard mental i convulsions freqüents.
Una persona pot desenvolupar ARO si hereta el gen mutat de cada progenitor. Tanmateix, els pares que porten el gen poden no tenir la malaltia.
L'ARO és poc freqüent i només es produeix en 1 de cada 250.000 persones. Tanmateix, aquesta condició és molt perillosa. Si no es tracta, el nen mitjà amb ARO viu menys de 10 anys.
- Osteopetrosi autosòmica intermèdia (IAO).
L'IAO és un tipus d'osteopetrosi que es pot heretar d'un o dels dos progenitors. Aquest tipus d'osteopetrosi també és força rar.
Tot i que l'IAO no és tan mortal com l'ARO, pot provocar una acumulació de calci al cervell. Aquesta condició pot provocar que els malalts d'IAO experimentin retard mental.
- enllaçat a X oesteopetrosi.
Aquest tipus d'osteopetrosi s'hereta a través del cromosoma X. Els símptomes que apareixen en aquest tipus d'osteopetrosi són trastorns del sistema immunitari que poden provocar el desenvolupament d'infeccions més greus, així com limfedema. Altres Símptomes Osteoporosi lligada al cromosoma X és displàsia ectodèrmica anhidròtica, que és una malaltia de la pell caracteritzada per la manca de pèl al cap i al cos, així com la manca de la capacitat del cos per produir suor.
Causes de l'osteopetrosi
L'osteopetrosi és causada per mutacions o canvis en un dels gens implicats en el desenvolupament i la funció dels osteoclasts, cèl·lules que tenen un paper en la degradació de l'os.
Cada tipus d'osteopetrosi és causada per una mutació genètica diferent, tal com es descriu a continuació:
- Se sap que les mutacions en el gen CLCN7 són les responsables de la majoria osteopetrosi autosòmica dominant, 10-15% dels casos osteopetrosi autosòmica recessiva, i una sèrie de casos osteopetrosi autosòmica intermèdia.
- 50% dels casos autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TCIRG1.
- Osteoporosi lligada al cromosoma X causada per mutacions en el gen IKBKG. Aquest gen es troba al cromosoma X. Els cromosomes són parts de les cèl·lules que contenen informació genètica, una de les quals és la de regular el sexe. En els homes que tenen un cromosoma X, les mutacions només en una còpia del gen a cada cèl·lula desencadenen aquest trastorn. Mentre que a les dones, que tenen dos cromosomes X, les mutacions s'han de produir en dues còpies del gen. Per tant, Osteoporosi lligada al cromosoma X generalment es produeix en homes.
- En el 30% dels casos d'osteopetrosi, se'n desconeix la causa.
Diagnòstic d'osteopetrosi
El diagnòstic d'osteopetrosi es pot obtenir mitjançant proves d'imatge, com ara exàmens de raigs X. L'examen de raigs X ajudarà al metge a veure si hi ha una infecció o fractura a l'os. Altres proves d'imatge, com ara una TC o una ressonància magnètica, també es poden fer com a investigació.
Per als pacients amb osteopetrosi severa, es prendrà una mostra de sang per analitzar-la al laboratori. En aquestes condicions, els nivells de calci a la sang seran baixos, i els nivells de fosfatasa àcida i hormones calcitriol augmentat.
Tractament de l'osteopetrosi
L'osteopetrosi en pacients adults no necessita ser tractada, tret que provoqui complicacions. En aquesta condició, el metge tractarà la fractura o realitzarà un procediment de reemplaçament articular.
D'altra banda, l'osteopetrosi en nadons s'ha de tractar immediatament. Alguns mètodes per tractar els nadons amb osteopetrosi inclouen:
- Donar vitamina D per estimular les cèl·lules dels osteoclasts, de manera que el procés de degradació òssia pugui funcionar amb normalitat.
- Donant calcitriol acompanyat d'una restricció de la ingesta de calci.
- Teràpia hormonal eritropoietina per tractar l'anèmia.
- Administració de corticoides per estimular la degradació òssia i tractar l'anèmia. És possible que aquest mètode s'hagi d'utilitzar durant diversos mesos o diversos anys, i no és el mètode d'elecció per tractar l'osteopetrosi.
- Cirurgia per tractar fractures.
- Trasplantament de medul·la òssia, per tractar malalties de la medul·la òssia i trastorns metabòlics. Tot i que és bastant arriscat, els beneficis derivats d'aquest mètode superen els riscos.
Complicacions de l'osteopetrosi
Una sèrie de complicacions que poden experimentar els pacients amb osteopetrosi, entre d'altres, són la insuficiència de la medul·la òssia acompanyada d'anèmia severa, sagnat i infecció. A més, els pacients amb osteopetrosi també poden experimentar obstacles en el procés de creixement i desenvolupament.
