Williams ssíndrome o sindrom Wiliams és una malaltia genètica poc freqüent que causa un creixement i desenvolupament deteriorats activat nen. síndrome de Williamsgeneralment caracteritzat per anomalies a la cara, vasos sanguinis, i trastorns del creixement en nens.
Un nen està en risc de desenvolupar la síndrome de Williams si un o tots dos pares tenen la síndrome de Williams. Tanmateix, un nen també pot tenir la síndrome de Williams encara que cap dels pares tingui la malaltia.
En molts casos, els nens amb síndrome de Williams requereixen atenció mèdica de per vida. Tanmateix, amb un tractament adequat, les persones amb síndrome de Williams encara poden viure una vida normal com els altres nens.
Raó Síndrome de Williams
La síndrome de William o la síndrome de Williams-Beuren es poden produir a causa de canvis o mutacions genètiques, però no es coneix la causa d'aquestes mutacions genètiques. Les anomalies genètiques de la síndrome de William es poden heretar dels pares o es produeixen espontàniament. Aquesta malaltia es pot heretar autosòmica dominant, el que significa que només es pot heretar d'un progenitor que porta l'anormalitat del gen.
Símptoma Síndrome de Williams
La síndrome de Williams pot provocar anomalies en la forma de la cara, així com en el cor i els vasos sanguinis. Els símptomes de la síndrome de Williams no apareixen tots alhora, sinó que apareixen gradualment a mesura que el nen es desenvolupa.
Els símptomes de la síndrome de Williams que apareixen a la cara del nen són:
- Front ample
- Els dos ulls no són simètrics
- Hi ha un plec de pell a la cantonada de l'ull
- Un nas cara amb una punta del nas gran
- Boca ampla amb llavis gruixuts
- Les dents són petites i estan disposades sense problemes
- Barbeta petita
A més de causar símptomes facials, la síndrome de Williams també pot causar anomalies en el sistema circulatori, com ara:
- Hipertensió
- Estrenament de les artèries més grans (aorta) i les artèries pulmonars
- Malaltia cardíaca
Els nens que pateixen la síndrome de Williams patiran trastorns del creixement. Aquesta condició fa que el pes i l'alçada del nen siguin inferiors al normal. A més, les persones amb síndrome de Williams solen tenir dificultats per menjar, cosa que agreujarà els trastorns del creixement.
Les persones amb síndrome de Williams poden tenir problemes d'aprenentatge, tenir retards en la parla i tenir dificultats per aprendre coses noves. A més, les persones amb síndrome de Williams poden experimentar altres símptomes psicològics, com ara TDAH, fòbies i trastorns d'ansietat.
Altres condicions que poden aparèixer en persones amb síndrome de Williams són:
- Infecció d'oïda
- Infecció del tracte urinari
- Previsor
- Malaltia dels ossos i les articulacions
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosi)
- Hipercalcèmia o excés de calci a la sang
- Diabetis
- Malaltia renal
Tot i tenir una sèrie de problemes anteriors, això no vol dir que les persones amb síndrome de Williams no es puguin moure amb normalitat. Algunes persones amb síndrome de Williams tenen bona memòria i habilitats musicals. Els nens amb síndrome de Williams solen ser encara més extrovertits i sociables.
Quan anar al metge
Els nens amb síndrome de Williams es veuran diferents a una edat primerenca, generalment abans dels 4 anys. Consulteu un pediatre si creieu que hi ha alguna cosa diferent en el vostre fill.
Obeeix també el calendari d'immunització del nen, perquè a més de la vacunació, el pediatre també examinarà el nen en el seu conjunt. Així, si hi ha anomalies en els nens, es poden detectar precoçment.
La síndrome de Williams és una malaltia genètica que es pot heretar. Si hi ha algun familiar que pateix aquesta malaltia i teniu previst tenir fills, primer consulteu amb el vostre obstetra sobre la possibilitat d'aquesta malaltia en el vostre fill i com superar-la.
Diagnòstic Síndrome de Williams
En el diagnòstic de la síndrome de Williams, el metge primer preguntarà sobre els símptomes experimentats pel nen i si hi ha antecedents de síndrome de Williams a la família. Després d'això, el metge realitzarà un examen físic, especialment a la cara, per confirmar signes de la síndrome de Williams.
El metge també farà un control de la pressió arterial i un examen psicològic per avaluar l'estat psicològic i el nivell d'intel·ligència del nen.
Després d'això, el metge realitzarà exàmens addicionals, com ara:
- Examen ECG per comprovar si hi ha anomalies al cor.
- Ecografia per trobar anomalies als ronyons i al tracte urinari.
Si se sospita que el vostre fill té la síndrome de Williams, el metge recomanarà proves genètiques. Aquesta prova pretén determinar l'estat dels cromosomes del nen, si hi ha anomalies o no. Aquest examen es realitza prenent una mostra de sang del nen per a una posterior anàlisi al laboratori.
Tractament Síndrome de Williams
El tractament de la síndrome de Williams té com a objectiu alleujar els símptomes. Per tant, el tipus de tractament que es donarà depèn dels símptomes que apareguin i de la seva gravetat. El tractament per a la síndrome de Williams inclou:
- Teràpia d'alimentació, perquè els nens puguin menjar més fàcilment.
- Teràpia conductual, si el vostre fill té un trastorn del comportament, com ara un trastorn d'ansietat o TDAH.
- Psicoteràpia, per superar els retards en el desenvolupament mental i els nivells d'intel·ligència, així com les baixes habilitats socials.
Els nens amb síndrome de Williams tindran dificultats per aprendre a través dels llibres de text. Per facilitar el procés d'aprenentatge, els nens poden aprendre a través d'altres mètodes que són més fàcils de captar per ells, per exemple mitjançant imatges, animacions o pel·lícules.
Per evitar la hipercalcèmia o l'acumulació de calci a la sang, els nens han d'evitar els aliments rics en calci i vitamina D. Els pacients amb síndrome de Williams també han de fer exercici regularment i evitar menjar aliments ensucrats per prevenir la diabetis.
Es donaran fàrmacs antihipertensius si augmenta la pressió arterial del nen. Mentre que es farà una cirurgia cardíaca per corregir anomalies al cor o als vasos sanguinis.
Tingueu en compte que la síndrome de Williams és incurable. Tanmateix, amb un tractament adequat, les persones amb síndrome de Williams poden viure una vida normal. Els pacients amb síndrome de Williams han de veure regularment un metge perquè es pugui controlar el seu estat.
Complicacions Síndrome de Williams
Les complicacions de la síndrome de Williams són la funció renal deteriorada i les malalties del cor. El tractament de les complicacions s'ajustarà als símptomes que senti el pacient.
Prevenció Síndrome de Williams
Fins ara, no es coneixen mesures preventives per a la síndrome de Williams. Es recomana que una persona el familiar de la qual pateix la síndrome de Williams consulti un metge abans de planificar un embaràs. Aquesta consulta pretén esbrinar la probabilitat que tindrà el nen de desenvolupar la síndrome de Williams, així com les mesures que es poden prendre per prevenir-la.
