malaltia de Wilson o la malaltia de Wilson és una malaltia hereditària que causa danys al fetge i al cervell. Danys Això es produeix a causa de l'acumulació de coure metàl·lic al cos. Aquesta condició és rara i només afecta a 1 de cada 30 mil persones a tot el món.
El cos obté coure dels aliments, que després s'utilitza per a la formació de cèl·lules sanguínies i la reparació del teixit ossi. Quan no s'utilitza, el cos s'eliminarà l'excés de coure a través de l'orina. En la malaltia de Wilson, el cos no pot desfer-se de l'excés de coure.
Símptomes de la malaltia de Wilson
La malaltia de Wilson afecta principalment el fetge i els nervis. Els següents són símptomes de trastorns neurològics i de la funció hepàtica que es presenten.
Símptomes de trastorns nerviosos
- Mal de cap.
- Dolor muscular, sobretot quan es mou.
- Rigidesa muscular.
- Marcha anormal.
- Bava freqüent (ngeces).
- Disminució de la capacitat de parlar, veure i recordar.
- Trastorns de l'estat d'ànim i depressió.
- Dificultat per dormir o insomni.
- convulsions.
Símptomes de la funció hepàtica deteriorada
- feble.
- Nàusees i vòmits.
- Sense gana.
- Inflat.
- Mal de panxa.
- Groc de la pell (icterícia).
- Estómac engrandit.
- Inflor a les cames.
A més dels dos trastorns anteriors, la malaltia de Wilson també té altres símptomes que varien molt, segons la part del cos on s'acumula el coure.
Un dels símptomes que sovint es produeix és l'acumulació de coure a l'ull, és a dir, l'aparició de cataractes que tenen forma de gira-sol.cataracta de gira-sol). A més, la còrnia de l'ull, que ha de ser clara, queda envoltada d'un color marró daurat (anell.). Kayser-Felischer).
RaóMalaltia de Wilson
La malaltia de Wilson és causada per un canvi o mutació en un gen que regula la capacitat del fetge per eliminar l'excés de coure del cos. A causa de les mutacions, hi ha una acumulació de coure al fetge. Si la malaltia continua, el coure entrarà al torrent sanguini i s'acumularà a altres parts del cos, especialment al cervell.
Una persona pot patir la malaltia de Wilson, si els dos pares, respectivament, tenen el gen anormal. Si s'hereta d'un sol progenitor, una persona només té el potencial de tornar el gen anormal al seu fill més tard, però no contracta la malaltia de Wilson. Aquests trastorns genètics s'anomenen trastorns autosòmics recessius.
DiagnòsticMalaltia de Wilson
No és fàcil detectar algú amb la malaltia de Wilson, perquè els símptomes i signes són semblants a la malaltia hepàtica o altres malalties neurològiques. El metge examinarà tot el cos del pacient, inclosos l'estómac i els ulls.
Per confirmar la malaltia de Wilson, el metge realitzarà les proves següents:
- anàlisi de sang. Es fan anàlisis de sang per avaluar la funció hepàtica, així com comprovar els nivells de coure en sang i els canvis genètics.
- prova d'orina. El metge recollirà una mostra de l'orina del pacient durant 24 hores, per comprovar el nivell de coure a l'orina.
- Biòpsia hepàtica. La biòpsia hepàtica (mostreig de teixit) es realitza per a anomalies que es produeixen al fetge. La biòpsia es fa sota anestèsia local.
- Prova d'imatge. Una ressonància magnètica o TC pot mostrar condicions anormals del cervell o del fetge.
TractamentMalaltia de Wilson
El tractament per a la malaltia de Wilson té com a objectiu eliminar el coure del cos i evitar que el coure es torni a acumular al cos.
Per eliminar el coure del cos, els metges recomanaran la teràpia de quelació, que són fàrmacs que poden unir-se a metalls pesants, inclòs el coure. Exemples de fàrmacs que es poden utilitzar són la penicilamina o la trientina. Aquest tractament pot durar 4-6 mesos.
Després que el coure estigui lligat i eliminat, cal medicació per evitar que el coure es torni a acumular acetat de zinc. Per ajudar a prevenir l'acumulació de coure, eviteu menjar aliments rics en coure, com ara fruita seca, fetge, bolets, fruits secs, marisc, xocolata i productes multivitamínics.
Si el dany hepàtic del pacient és greu, el metge recomanarà un trasplantament de fetge, és a dir, substituint el fetge del pacient per una part del fetge del donant que encara estigui sa. Els òrgans hepàtics es poden obtenir de donants vius o morts.
Complicacions de la malaltia de Wilson
Si no es tracta, la malaltia de Wilson pot provocar algunes complicacions greus, com ara:
- Crisa nerviosa permanent. Els trastorns neurològics en pacients amb malaltia de Wilson solen resoldre's després de rebre tractament. Tanmateix, alguns pacients encara pateixen trastorns neurològics, tot i que han rebut tractament.
- Cirrosi. La cirrosi, o cicatrització del fetge, es pot formar quan les cèl·lules del fetge estan danyades a causa del treball dur per eliminar l'excés de coure.
- Malaltia renal. La malaltia de Wilson pot danyar els ronyons i causar problemes com ara càlculs renals i insuficiència renal.
- Anèmia hemolítica. Això es produeix a causa de la destrucció dels glòbuls vermells massa ràpid.
- Trastorns mentals. Les persones amb malaltia de Wilson corren el risc de patir trastorns mentals com la psicosi, el trastorn bipolar, els canvis de personalitat i la depressió.
