La síndrome de Kallmann és un trastorn genètic en què el cos no pot produir o només en produeix una petita quantitat hormona alliberadora de gonadotropines (GnRH), que és una hormona que juga un paper en el desenvolupament sexual dels nens. Els pacients amb aquesta malaltia sovint tenen un sentit de l'olfacte deteriorat.
El GnRH és produït per la part hipotàlem del cervell. Aquesta hormona juga un paper en l'estimulació dels testicles en els homes i els ovaris de les dones per dur a terme funcions reproductives, com ara produir hormones sexuals.
En els nens, l'hormona GnRH té un paper important en el desenvolupament de les característiques sexuals a la pubertat. Els nivells baixos de l'hormona GnRH poden causar un desenvolupament puberal incomplet o infertilitat (estèril).
La síndrome de Kallmann és una malaltia genètica que es transmet de pares a fills. Aquest trastorn és més freqüent en homes que en dones. Per superar-ho, els metges poden executar teràpia de reemplaçament de testosterona en homes, o estrògens i progesterona en dones.
Causes de la síndrome de Kallman
La síndrome de Kallmann es produeix a causa de canvis (mutacions) dels gens que tenen un paper en la formació del cervell fetal. Com a resultat d'aquestes mutacions genètiques, els nervis que produeixen GnRH i els nervis olfactius (olfactius) estan deteriorats i no funcionen amb normalitat.
La síndrome de Kallmann es transmet generalment de pares a fills. Les mares poden transmetre aquests gens a les seves filles i fills. Tanmateix, els pares en general només ho poden transmetre a les seves filles.
A més de ser heretades dels pares, les mutacions genètiques també es poden produir de manera espontània a l'úter. Per tant, aquesta condició també pot ocórrer en persones que no tenen antecedents de síndrome de Kallmann a la seva família.
Símptomes de la síndrome de Kallmann Síndrome
Els símptomes que solen aparèixer des del naixement en persones amb síndrome de Kallmann són un sentit de l'olfacte molt mínim (hiposmia) o cap olor (anosmia). Tot i així, moltes persones amb aquesta malaltia no són conscients d'aquests símptomes fins que es sotmeten a un examen.
La síndrome de Kallman es detecta més sovint quan el malalt entra a la pubertat. Alguns dels símptomes habituals que apareixen en els adolescents són:
- Retard de la pubertat
- Penis petit
- Testicles no baixats (criptorquisme)
- Disfunció erèctil
- Disminució de la massa muscular i la força
Mentrestant, els símptomes de la síndrome de Kallman en les adolescents inclouen:
- Creixement de pit tardà
- El pèl púbic creix tard
- No tenir menstruació (amenorrea)
Mentrestant, en pacients adults, els símptomes que poden aparèixer són disminució del desig sexual, dispareunia (en dones) i deteriorament de la fertilitat (infertilitat).
A més dels símptomes esmentats anteriorment, les persones amb síndrome de Kallmann també poden experimentar símptomes addicionals des de la infància. Alguns d'aquests símptomes addicionals són:
- Sense formació de ronyó
- Defectes cardíacs (malaltia cardíaca congènita)
- Anormalitats en els ossos dels dits de les mans i dels peus
- No es forma el llavi leporino o el paladar
- Moviments oculars anormals
- Trastorns auditius
- Creixement anormal de les dents
- Epilèpsia
- Sincinesi bimanual (el moviment d'una mà imita el moviment d'una altra), dificultant la realització d'activitats amb diferents moviments, com ara tocar música.
També se sap que els pacients amb síndrome de Kallmann tenen una salut òssia deficient a causa de la manca de GnRH. Aquesta condició no causa símptomes, però es pot caracteritzar per fractures per lesions lleus que normalment no provoquen fractures, o fractures freqüents.
Quan anar al metge
En alguns casos, els símptomes de la síndrome de Kallmann els pot trobar un metge a través d'un examen físic quan el malalt encara és un nadó. Tanmateix, els símptomes generalment no es poden veure immediatament a l'examen físic després del naixement. De fet, sovint els símptomes apareixen només a l'adolescència o l'edat adulta.
En adults, s'aconsella consultar un metge si creus que estàs experimentant les queixes anteriors.
Mentrestant, per als pares, és aconsellable portar el seu nadó al metge si hi ha els següents signes o símptomes:
- Deformitats del cap o de les extremitats
- No respon al so
- Forma dental anormal
- Cansament durant la lactància
- Freqüència cardíaca ràpida la majoria del temps
El símptoma de la síndrome de Kallman a tenir en compte és el retard de la pubertat, que normalment es troba entre els 8 i els 14 anys. Aquesta condició es pot caracteritzar per:
- No creix pèl a les aixelles i al pubis
- La veu no és ronca en els homes
- Els pits no creixen a les nenes
Diagnòstic de la síndrome de Kallmann
El metge iniciarà el diagnòstic fent primer una sessió de preguntes i respostes sobre els símptomes del pacient, especialment els relacionats amb el retard de la pubertat i les alteracions de l'olfacte.
Com que la síndrome de Kallmann és un trastorn genètic hereditari, el metge també preguntarà si la família del pacient té antecedents de pubertat retardada o problemes de fertilitat.
Després d'això, el metge realitzarà un examen exhaustiu, especialment els signes de pubertat del pacient. El metge també examinarà l'estat de la boca, les dents i els ulls, per buscar altres anomalies físiques que es puguin produir.
Per confirmar el diagnòstic, el metge realitzarà proves de laboratori i exploracions. Les proves de laboratori realitzades inclouen:
- Proves hormonals, especialment hormones sexuals, com ara hormona luteïnitzant (LH) i hormona fol·liculoestimulant (FSH), la quantitat de la qual es redueix en pacients amb síndrome de Kallmann
- Anàlisi de sang completa, incloses proves d'electròlits i proves de nivell de vitamina D
- Test d'embaràs, per descartar l'embaràs en una pacient amb amenorrea secundària
- Examen d'esperma en pacients masculins, per determinar el tipus de teràpia de fertilitat que es pot donar
Pel que fa a la prova d'escaneig, els tipus d'exàmens que es poden realitzar inclouen:
- Imatges per ressonància magnètica (MRI) del cervell, per buscar anomalies a l'hipotàlem i la glàndula pituïtària
- Ecocardiografia, per detectar cardiopaties congènites
- Ecografia renal, per veure la possibilitat de deformitat renal
- Densitometria mineral òssia (DMO), per detectar la densitat òssia
- Radiografia de la mà i el canell, per veure la maduresa òssia
Tractament de la síndrome de Kallmann Síndrome
La síndrome de Kallmann no es pot tractar. Tanmateix, els problemes que sorgeixen de la síndrome de Kallmann es poden superar amb diverses teràpies o mesures. Aquest tractament també pretén prevenir complicacions.
El següent és un mètode per tractar la síndrome de Kallmann segons el problema que es produeix:
1. Manca d'hormones sexuals
La manca d'hormones sexuals a causa de la síndrome de Kallmann es pot tractar amb teràpia de reemplaçament hormonal, la dosi de la qual pot variar per a cada pacient. La teràpia de reemplaçament hormonal té com a objectiu ajudar a estimular el desenvolupament sexual i mantenir els nivells hormonals del pacient per mantenir-se normals.
En els homes, la teràpia de reemplaçament de testosterona és necessària perquè les característiques sexuals secundàries masculines puguin créixer i desenvolupar-se. Mentrestant, en les dones, es necessita una teràpia de reemplaçament hormonal amb estrògens i progesterona que treballa per estimular el creixement de les característiques sexuals secundàries femenines.
2. Infertilitat
Els pacients adults amb síndrome de Kallmann que desitgen descendència poden requerir una altra teràpia de reemplaçament hormonal per estimular la producció d'espermatozoides o òvuls. També es poden fer programes com la FIV (FIV) per ajudar a realitzar un embaràs.
3. Risc d'osteoporosi o fractures
Com a mesura preventiva, el metge aconsellarà al pacient que prengui suplements de vitamina D i bifosfats. L'objectiu és enfortir els ossos i reduir el risc d'osteoporosi per deficiència de GnRH.
També es recomanarà als pacients consumir aliments rics en vitamina D i calci, sobretot si se sap que la seva densitat òssia està disminuint.
4. Altres condicions
També es poden administrar altres fàrmacs segons l'estat del pacient, com l'osteoporosi, l'epilèpsia o la cardiopatia congènita. A més, la cirurgia també es pot considerar en pacients amb cardiopatia congènita o llavi leporí.
Complicacions de la síndrome de Kallman
La síndrome de Kallmann fa que els pacients experimentin una deficiència de GnRH i un sentit de l'olfacte deteriorat. Les següents són algunes de les complicacions que poden ocórrer com a resultat de la síndrome de Kallmann:
- És difícil tenir descendència
- Disfunció sexual
- Osteoporosi
- Fractura
- Insuficiència cardíaca per malaltia cardíaca congènita
- Trastorns mentals, en forma d'ansietat i depressió, especialment en pacients adults amb alteració de la funció sexual
- Trastorns emocionals o conductuals, com la baixa autoestima i la retirada de la vida social
- Augment del risc d'intoxicació alimentària per anòsmia
Prevenció de la síndrome de Kallmann Síndrome
La síndrome de Kallmann és un trastorn causat per trastorns genètics. Per tant, aquesta malaltia no es pot prevenir. Tanmateix, per reduir el risc de la síndrome de Kallman en el fetus, feu primer una consulta o un examen genètic abans de planificar un embaràs.
Un control mèdic abans de planificar un embaràs és necessari si vostè o la seva parella tenen antecedents familiars de síndrome de Kallmann o altres trastorns genètics.
Si el vostre fill té símptomes de la síndrome de Kallmann, aneu immediatament al metge per rebre tractament aviat. Això pot reduir el risc de complicacions de la síndrome de Kallmann.
