La mastocitosi o mastocitosi és l'acumulació d'un tipus de glòbuls blancs, és a dir, els mastòcits, en òrgans o teixits corporals. Quan l'acumulació es produeix a la pell, els símptomes són taques vermelles fosques a la pell i picor. L'acumulació de mastòcits també es pot produir en altres òrgans del cos, com ara el fetge, la melsa, la medul·la òssia i l'intestí prim. Això fa que els símptomes que es presenten en pacients amb mastocitosi siguin diferents.
El tipus i la gravetat d'aquesta malaltia molt rara varia, des de només taques que apareixen a la pell, interrupció de la funció dels òrgans, fins a causar càncer de teixit conjuntiu (sarcoma) o càncer de sang (leucèmia).
Els mastòcits formen part del sistema immunitari humà que reacciona quan hi ha objectes estranys o gèrmens que entren al cos. Això fa que les persones amb mastocitosi siguin més susceptibles a reaccions al·lèrgiques.
Símptomes de mastocitosi
Els símptomes de la mastocitosi varien, depenent d'on s'acumulen els mastòcits. Els símptomes que apareixen amb més freqüència són a la pell, que apareixen taques vermelles marronses i poden convertir-se en butllofes. Aquest trastorn de la pell apareix principalment al pit i l'abdomen. El trastorn de la pell en la mastocitosi causa picor, que empitjora si es desencadena per algun dels següents:
- Canvis en la temperatura ambient.
- Esport.
- Menjars picants, begudes calentes o alcohol.
- Medicaments, com els analgèsics (antiinflamatoris no esteroides).
- Determinats materials de roba.
Els símptomes o anomalies que també poden aparèixer a causa de la mastocitosi inclouen:
- Pressió arterial baixa
- Tirar
- Mal de panxa
- Diarrea
- feble
- Mal de cap
- Anèmia
- Engrandiment del fetge
- Augment de la melsa (esplenomegàlia)
- ossos porosos (osteoporosi)
- Trastorns d'ansietat
- Depressió
Els símptomes diferents de la pell poden aparèixer de manera intermitent (episòdica), o durant molt de temps i són crònics. Si els símptomes només apareixen a la pell, s'anomena mastocitosi cutània, mentre que si els símptomes es presenten no només a la pell, s'anomena mastocitosi sistèmica. La mastocitosi cutània és freqüent en nens, mentre que la mastocitosi sistèmica és més freqüent en adults.
Els pacients amb mastocitosi corren el risc de patir una reacció al·lèrgica greu (anafilaxi) que pot ser mortal. Per tant, si apareixen símptomes en forma de cara inflada, dificultat per empassar, pal·lidesa, suor freda o dificultat per respirar, acudeixi immediatament al centre sanitari més proper.
Causes de la mastocitosi
La mastocitosi és causada per canvis o mutacions en els gens que regulen el creixement i desenvolupament dels mastòcits, donant lloc a una producció excessiva de mastòcits al cos.
No se sap què desencadena aquests canvis genètics. Tanmateix, hi ha denúncies que les mutacions genètiques es transmeten de pares a fills. L'augment de l'edat també és un dels factors que es creu que desencadenen aquests canvis genètics.
Diagnòstic de mastocitosi
El metge examinarà la salut general del pacient, així com preguntarà sobre la malaltia que ha patit. Si se sospita de mastocitosi, el dermatòleg demanarà al pacient que es sotmeti a una biòpsia de pell, que és una mostra de pell presa per examinar-la al microscopi. Altres proves que el vostre metge pot recomanar inclouen:
- Anàlisis de sang i orina. Aquesta prova es fa per mesurar els nivells de mastòcits a la sang i l'orina del pacient. També s'utilitzaran mostres de sang per comptar el nombre de cèl·lules sanguínies, així com la funció del fetge i els ronyons.
- USG estómac. Aquesta prova d'exploració es fa per comprovar si el pacient té un fetge i una melsa augmentats.
- InspeccióMedul · la òssia. El mostreig de líquid i teixit de medul·la òssia (aspiració de medul·la òssia) es realitza mitjançant una agulla, que s'insereix a l'os a la zona de les natges. Aquest examen pretén determinar el tractament.
- Proves genètiques. Aquesta prova es fa per buscar trastorns genètics.
Tractament de la mastocitosi
El tractament de la mastocitosi té com a objectiu alleujar els símptomes que es presenten. El metge proporcionarà el tractament de la mastocitosi en funció del seu tipus i gravetat.
Els pacients que pateixen reaccions al·lèrgiques greus han de ser traslladats immediatament al centre sanitari més proper per a les injeccions. epinefrina.
En alguns casos, els trastorns de la pell dels nens poden disminuir per si mateixos sense tractament especial. Els símptomes de la mastocitosi a la pell es poden alleujar administrant fàrmacs antial·lèrgics (antihistamínics), com ara hidroxizina.
A més dels antihistamínics, la mastocitosi de la pell es pot alleujar mitjançant l'administració de cremes o líquids amb corticoides. metoxsalen. La mastocitosi de la pell que es produeix en adults s'ha de tractar immediatament perquè no s'estengui a altres òrgans.
Antagonistes H2 per a úlceres d'estómac, com ara cimetidina, es pot utilitzar per tractar trastorns de l'estómac, com ara gastritis i úlceres gàstriques. Les pastilles de corticosteroides s'utilitzaran per alleujar el dolor ossi o les reaccions al·lèrgiques.
Mentrestant, per a la mastocitosi severa, els pacients poden rebre medicaments que poden inhibir la producció de mastòcits, com l'interferó alfa, imatinib, o nilotinib.
Fins ara, no s'ha trobat cap mètode de tractament que pugui curar la mastocitosi.
Complicacions de la mastocitosi
La mastocitosi limitada a la pell rarament causa complicacions. Tanmateix, si es troba en altres òrgans, la mastocitosi pot ser agressiva i provocar diverses complicacions, com ara:
- Pèrdua de pes.
- Trastorns de l'absorció.
- Pèrdua òssia.
- Disminució del nombre de cèl·lules sanguínies.
- Disfunció hepàtica.
- Acumulació de líquid a la cavitat abdominal (ascites).
