Reconeixement dels signes i símptomes de la síndrome de Williams

La síndrome de Williams és un trastorn genètic poc freqüent que causa un creixement i desenvolupament deteriorats. Aquesta condició és molt rara i només es produeix en 1 de cada 10 mil persones. Normalment, els trastorns genètics es coneixen des que va néixer el nadó, perquè hi ha diversos signes "típics" que té el malalt.

La síndrome de Williams és causada per un trastorn genètic. Tanmateix, la síndrome de Williams pot afectar qualsevol persona, incloses les persones que no tenen antecedents d'aquesta malaltia a la seva família.

Signes que el vostre fill té la síndrome de Williams

La síndrome de Williams es caracteritza per diversos signes i condicions distintius, a saber:

1. Rostre únic i distintiu

Els nens amb síndrome de Williams tenen una cara única i distintiva, és a dir, un front ample, un nas més curt amb una punta ampla, galtes gruixudes, boca ampla i llavis gruixuts. Com a adults, les persones amb síndrome de Williams tendeixen a tenir cares més llargues i primes.

2. Estat dental anormal

Els nens amb síndrome de Williams tenen una dentició anormal. Les seves dents creixen irregulars, petites i soltes.

3. Creixement lent

Els nounats amb síndrome de Williams tendeixen a tenir un pes inferior. En general, les persones amb aquesta síndrome experimentaran trastorns del creixement, de manera que quan creixin, les persones amb síndrome de Williams són generalment baixes d'alçada.

4. Dificultat per alletar

Els nens amb síndrome de Williams també experimenten problemes alimentaris, com ara dificultat per empassar i tendència a menjar molt lentament.

5. Audició sensible

Les persones amb síndrome de Williams són més sensibles al so. Fins i tot es poden sorprendre quan escolten un so a un volum normal.

6. Còlics freqüents

Els nadons amb síndrome de Williams tenen més probabilitats de tenir còlics. El còlic sovint s'associa amb hipercalcèmia, que és nivells elevats de potassi a la sang, que sovint es produeix en persones amb síndrome de Williams.

7. Desenvolupament lent

El següent signe de la síndrome de Williams és el desenvolupament lent. Els nens amb síndrome de Williams tenen retards a l'hora de parlar o caminar. Els nens amb síndrome de Williams també tenen més probabilitats de tenir TDAH.

8. Trastorns del cor i dels vasos sanguinis

Els pacients amb síndrome de Williams també poden tenir anomalies al cor, com ara l'estrenyiment de l'aorta i les artèries.

9. Trastorns renals

Encara que no sempre, algunes persones amb la síndrome de William també poden tenir anomalies en l'estructura i la funció dels ronyons.

10. Trastorns musculars i articulars

El següent signe de la síndrome de Williams és la presència d'anomalies en els músculs i les articulacions. Les persones amb síndrome de Williams tendeixen a tenir músculs febles i una mala coordinació motora.

A més de les anomalies físiques, les persones amb síndrome de Williams baix també tendeixen a tenir un nivell baix d'intel·ligència o coeficient intel·lectual. Però solen ser sociables i ni tan sols tenen por d'interactuar amb desconeguts.

Amb aquests diversos trastorns, atendre i acompanyar nens amb síndrome de Williams no és una cosa fàcil. Cal tenir paciència i revisar periòdicament el seu estat de salut al metge per tal que el seu estat sempre sigui controlat.

No obstant això, no cal que et desanimis. Tot i que aquest trastorn afecta molts aspectes, els nens amb síndrome de Williams solen aprendre coses noves ràpidament. També poden parlar i llegir bé, alguns dels quals fins i tot tenen talent en la música.