La trombofília és una condició en la qual augmenta el procés natural de coagulació de la sang al cos. La trombofília sovint es coneix com a malaltia de la sang espessa.
La trombofília no té símptomes. Tanmateix, els coàguls de sang que es formen com a conseqüència d'una coagulació excessiva de la sang poden ser perillosos. Els coàguls de sang es poden produir a les artèries i venes. Les artèries són vasos sanguinis que funcionen com a canals per drenar la sang als òrgans i teixits corporals, mentre que les venes són vasos sanguinis que funcionen com a canals per retornar la sang dels òrgans o teixits corporals al cor.
Coàguls de sang que es produeixen a les venes, o comunament coneguts com trombosi venosa profunda, és el problema més freqüent. Els símptomes que solen aparèixer són inflor i dolor a les cames, i la pell es veu vermella. Aquesta condició pot provocar complicacions en forma d'embòlia pulmonar, que és quan un coàgul de sang s'escapa a les artèries pulmonars. Els símptomes que sorgeixen quan es produeix una embòlia pulmonar són dolor al pit, dolor al tossir, dificultat per respirar o fins i tot disminució de la consciència.
Els coàguls de sang també es poden produir en altres parts del cos, com el cervell i el cor, provocant un ictus o un atac de cor a una edat jove. A més, la trombofília corre el risc de causar problemes durant l'embaràs, com l'avortament involuntari recurrent o la preeclampsia.
Causes de la trombofília
La trombofília sorgeix a causa d'un desequilibri en les substàncies naturals de l'organisme que juguen un paper en el procés de coagulació de la sang, un dels quals és degut a factors genètics hereditaris (heredaris). La trombofília associada a aquest factor genètic té diversos tipus, a saber:
- Deficiència de proteïna C, proteïna S o antitrombina III.La proteïna C, la proteïna S i l'antitrombina III són substàncies corporals naturals que són anticoagulants o funcionen per evitar que es produeixin coàguls sanguinis. Quan es redueix la quantitat d'aquestes substàncies, també s'interromprà el procés de prevenció de coàguls sanguinis. Com a resultat, augmentarà la coagulació de la sang. A part de l'herència, aquesta condició també pot ser causada per una malaltia, com ara una malaltia renal.
- Protrombina 202110. La protrombina és una proteïna que ajuda al procés de coagulació de la sang. En aquesta condició, la producció de protrombina augmenta de manera que la coagulació es produeix en excés.
- Factor V Leiden. Similar a la protrombina 20210, el factor V Leiden també és un tipus de trombofília causada per un trastorn genètic. Tanmateix, la ubicació de les mutacions gèniques que es produeixen al factor V Leiden i a la protrombina 20210 és diferent.
A més de ser causada per l'herència, la trombofília també pot ser causada o desencadenada per diversos altres factors, com ara:
- Augment d'edat
- Embaràs
- Immobilització o sense moure's durant molt de temps
- Inflamació
- Obesitat
- Síndrome antifosfolípid
- Anèmia de cèl·lules falciformes o anèmia hemolítica
- Càncer
- Diabetis
- Ús de píndoles anticonceptives
- Actualment en tractament hormonal substitutiu
Diagnòstic de trombofília
Una persona que té un coàgul de sang a l'edat de menys de 40 anys, s'ha de sospitar de tenir trombofília. A més, per diagnosticar la trombofília, el metge pot fer una anàlisi de sang i aquesta anàlisi de sang es pot fer repetidament. Tanmateix, hi ha algunes disposicions sobre el temps abans de la realització de la prova.
Per als pacients que pateixen trombosi venosa profunda o embòlia pulmonar, sovint havent d'esperar setmanes o mesos després de la recuperació, per fer-se proves. De la mateixa manera, els pacients que utilitzen fàrmacs anticoagulants (anticoagulants), com ara la warfarina, només es poden provar 4-6 setmanes després que s'hagi interromput el consum de drogues.
Quan l'anàlisi de sang que es fa mostra que el pacient té trombofília, es faran més proves per obtenir resultats més detallats. Es recomanarà als pacients que consultin directament amb un especialista en sang (hematòleg).
Tractament de la trombofília
Les persones amb trombofília generalment no necessiten tractament. Tanmateix, els metges han de veure quin risc hi pot haver a causa de l'augment de la coagulació de la sang. La quantitat de risc que existeix depèn de:
- Edat
- Estil de vida
- Historial mèdic i utilitzat actualment
- Tipus de trombofília patit
- Pes
L'ús de fàrmacs sol ser destinat al tractament de complicacions de la trombofília, com ara: trombosi venosa profunda o embòlia pulmonar. Els fàrmacs utilitzats per tractar la coagulació de la sang excessiva al cos són anticoagulants, com ara la warfarina o l'heparina.
La warfarina és un fàrmac anticoagulant que està molt influenciat pels aliments i altres fàrmacs que també es consumeixen. Perquè el tractament sigui efectiu, el metge augmentarà o disminuirà la dosi de warfarina segons els resultats de l'anàlisi de sang INR. L'INR serveix per avaluar el temps de coagulació de la sang d'una persona. Consulteu amb el vostre metge sobre el valor INR recomanat per evitar la formació de coàguls de sang de nou.
